7-9章 系统发育 进化.docx

7 系统发育重建和大类群起源单系群：包含一个共同祖先和它所有后代的真实分支并系群：包含了一个共同祖先，但不包含所有后代的分支多系群：所有后代没有一个共同祖先的分支同源性状（Homology）：指来源于共有祖先的相同性状趋同性状（Homoplasy）：包括了来自不同祖先的相似性状趋同性状形成原因：相似的选择压力是趋同结构演化的原因；逆转演化8 基因及基因组的进化基因间隔区：基因到另一个相邻基因间的核苷酸序列转座子：是基因组中高度重复的序列，是基因组中非常重要的组成部分（在植物中常常占基因组的一半以上）。1) 按复制方式：a. DNA-DNA复制方式转座 b. 反转录转座子 2) 按转座途径：a. 复制转座 b. 非复制转座非编码RNA是不翻译但能转录为RNA（tRNA；rRNA；microRNAs；snoRNAs；snRNAs；siRNAs；exRNAs；piRNAs；ncRNAs）SSR：是指单碱基或多碱基的多个串联重复序列1) 单碱基2) 二碱基3) 三碱基4) 多碱基基因组的变异包括结构性变异及序列变异：1) 结构性变异 2) 序列变异结构性变异：全基因组重复；部分片段的重复；倒位；染色体融合；染色体重排；水平转移序列变异：替换（同义突变 vs. 非同义突变）；少量碱基的插入或缺失（编码区、启动子区、内含子、基因间隔区、…）基因类型：断裂基因(不连续基因)；非剪接基因(连续基因)；结构基因；调控基因；重复基因；重叠基因；跳跃基因；假基因结构基因：是指编码任何RNA或除了调节因子（regulatory factor）以外的蛋白质的基因。它编码的内容呈现广泛的功能和结构，包括结构蛋白、酶类或不执行调控功能的RNA分子。调控基因：是调节蛋白质合成的基因。它能使结构基因在需要某种酶时就合成某种酶，不需要时，则停止合成，它对不同染色体上的结构基因有调节作用。重复基因：由一个祖先基因通过基因重复而产生的一组基因。重复基因产生的主要机制：串联重复；片段重复；逆转录转座或其他转座事件重叠基因(overlapping gene)：同一段DNA顺序上，由于阅读框架不同或终止早晚不同，同时编码两个以上基因。重叠方式：1）一个基因完全在另一个基因里面。如基因A和B是两个不同基因，而B包含在基因A内。2）部分重叠。这些重叠的基因具有不同的读码框架3）两个基因只有一个碱基重叠。如基因D的终止密码子的最后一个碱基是Ｊ基因起始密码子的第一个碱基(如TAATG)。基因的重叠性使有限的DNA序列包含了更多的遗传信息，是生物对它的遗传物质经济而合理的利用。跳跃基因：又称“转座子”，它们能够自我复制，在染色体中“跳”到不同的位置。DNA转座：复制型转座；非复制型转座；保守型转座转座的遗传学效应：1）可引起基因突变-插入或切离 2）改变染色质的结构（缺失、倒位等） 3）可以插入新基因假基因(pseudogene)：失去功能的基因，常用ψ表示。根据形成机制分为两种类型：1）非加工假基因(non-processed pseudogene)也叫复制型假基因(duplicated pseudogene) 2）加工假基因（processed pseudogene）或返座假基因（retropseudogene）加工假基因的结构特点：a.不同部位有不同程度的缺失或插入突变，常常形成移码及终止密码子；b.缺少正常基因的内含子和启动子；c. 3’端都有真核生物mRNA分子特有的AATAAA信号，造成转录启动区的缺陷；d. 两侧有正向重复序列。有些假基因是有功能的，功能主要包含两方面：1）有些假基因对基因的表达调控发挥着重要作用。层出不穷的假基因转录的证据表明假基因可能在RNA 水平上参与基因的表达调控,，部分假基因在进化过程中的高度保守性也启示这些假基因可能具有人们尚未知晓的功能。 2）曾“死去”的假基因有时可重获新生，对新基因的产生及功能扩展有所贡献。“早内含子”假说：认为内含子非常古老，并从真核基因组中逐渐丢失。“晚内含子”假说：认为内含子进化相对较接近现存，在真核基因组中逐渐积累。RNA的可变剪接（选择性剪接， Alternative splicing ）：单一性剪接；选择性剪接可变剪接的进化意义：1）是导致蛋白质功能多样性的重要原因之一。2）是产生基因组大小与生物复杂性之间的矛盾根源之一。3）是基因组表达途径的一个关键创新。密码子使用偏好性：在蛋白质编码过程中，某一物种或某一基因通常倾向于使用一种或几种特定的同义密码子，这种现象称为同义密码子的使用偏性。密码子使用偏性的影响因素：1）选择压力：在同一物种内，高表达水平的基因由于需要提高翻译准确性及效率而倾向于使用最优密码子，因此表现出高的密码子使用偏好性。2）tRNA丰度：密码子在蛋白翻译过程中需要和携带