产前筛查--孕期健教课件.ppt

“知”、“信”、“行” 2018年1月1日 所有的健康， 都来源于你对健康行为的选择！ --美.库普 我有宝宝啦 ---孕妈的喜与忧 E D C B A 神经管畸形 肢体短缩 唇腭裂 先天性脑积水 出生缺陷发生顺序分别为 一项统计数据显示 B 我国每年大约有20到30万肉眼可见的先天畸形儿出生，先天残疾儿童总数高达80到120万，大约占每年出生人口总数的4%到6%。 先天性心脏病 产前筛查的目标疾病 产前筛查的目标疾病主要是危害比较严重、能进行产前诊断、目前尚无有效治疗手段的一些疾病。 比如：唐氏综合征(21-三体综合征)、埃德华氏综合征(18-三体综合征)和开放性神经管缺陷(无脑儿、脊椎裂)等。 通过进一步检查确诊，一旦诊断明确怀有某些不可治愈的先天性畸形儿的孕妇将被劝告终止妊娠，从而可避免残疾儿的出生，提高人口素质。 了解产前筛查 远离纠结 做阳光妈妈 就是用一种简单、经济、方便、有效、无风险的方法从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。 产前筛查是对所有孕妇人群的筛选过程，并非临床上的最终诊断。 产前筛查的定义 产 前筛 查 产 前筛 查 产 前筛 查 产 前筛 查 产前筛查的意义 唐筛（普通）对母血清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为母血清产前筛查(Maternal Serum Screening,MSS)。 通过该项检测可以筛查出21三体、18三体、13三体和神经管畸形儿，由于主要筛查21三体(唐氏综合征)，又称唐氏综合征筛查。 产前筛查的项目 NT 唐筛普通 DNA 目前大多医生建议联合筛查 无创DNA筛查（高级） 超声—NT（胎儿颈后透明带） 联合筛查的优势 在临床单项指标筛查应用过程中，大都存在这检出率底，假阳性率高等问题。而联合筛查可以弥补这些缺陷。包括学清学指标、准确的超声检查以及详细的孕妇信息（年龄、体重、孕周、胎儿数目标本采集的时间等），通过标准化数学统计软件，计算出筛查风险值，从而提高检出率。分为早孕检查（11-13+6）和孕中期检查（15-19+6周），早期遗漏筛查者、早期筛查可疑者或阳性者需要在中期继续筛查。 产筛的项目--NT 超声检查过程中对胎儿双顶径、头臀长进行测量，重复性较好，能更好的帮助产科医师确定孕周。 此时期若胎儿有大的畸形已表现出来时，也就被提前检出。是早期发现胎儿异常的一种有效的影像学方法。 可以间接评价胎儿畸形出现的可能性。 NT-意义 产筛的项目--普通 孕妇年龄与先天愚型的发生率有下列关系： 20 25 30 35 38 40 42 45 1/1400 1/1100 1/1000 1/350 1/175 1/100 1/65 1/25 目前我市孕妇血清标记物筛查的指标有AFP、hCG、uE3并结合孕妇的年龄体重及孕龄（超声）通过标准化数学统计软件，计算出筛查风险值。 年龄大于35岁建议（知情同意进行无创筛查或产前诊断） 唐筛相关信息 01 02 03 04 05 与产前筛查技术 相关的产前咨询 母血清标志物生化免疫筛查 胎儿体表及重要脏器的超生筛查 预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育 产前筛查孕妇 结局的追踪随访 process 唐筛相关流程 （妇保医生了解） 低风险 产筛报告的解读 高风险 临界值 产筛的项目--无创DNA 产筛的项目无创DNA 唐筛（普通） 和无创DNA 优缺点 唐筛（普通）和无创DNA 无创DNA（普通和无创比较） 优缺点 优缺点 无创DNA（普通和无创比较） 11-13=6（彩超-NT）低风 低风险进入正常产检，中风险 联合产筛简易流程 早唐筛查（所有孕妇） 险-中唐筛查，高风险-产前诊断 中唐筛查（小于35周的孕妇） （临界值）建议重新评估或无创 DNA，高风险建议无创或羊穿 无创DNA 大于35岁的孕妇、中唐中风险或高风险的孕妇都可 以通过咨询选择无创，结果低风险的继续正常产检， 高风险的进行羊穿（产前诊断） 羊水穿刺 （产前诊断） 羊水穿刺优缺点 时间优势对比 综合建议 先做唐筛，高风险或伴发其他危险因素再行无创或羊10%的唐氏患儿。适合无高危因素普通孕妈，勤俭持家型。 不做唐筛，直接做无创DNA检测，无创高风险或伴发其他危险因素再进行羊水穿刺，因为无创的直接应用，此组合费用高，检出率高，能检出99%唐氏患儿。此组合的瑕疵是，会漏掉极少数的染色体结构异常患儿。适合无高危因素普通孕妈，奢华小资型。 此组合检出率最高，能检测出所有染色体的数目异常，如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。特别适合那些有过异常生育史、家族史及伴发