1-秦晓峰-组学大数据平台在肿瘤精准医疗中的应用.pptxVIP

Chinese Academic of Medical Science Center of System Medicine 组学大数据平台在肿瘤精准医疗中的应用 秦晓峰 中国医学科学院医学生物信息大数据中心苏州系统医学研究所 医疗行业产生大量数据 临床数据来源和分析 临床数据来源： 年龄 性别 过敏情况 药物测试 疾病详情 家族史 药物接受和排斥 曾使用剂量水平生存率诊断测试 手术 临床数据分析： 生存分析 预测 组学数据来源和分析 宏基因组深度挖掘 多组学联合分析 微生物组在肿瘤免疫治疗中的应用 期刊：Science 发表时间：2017.11 实验设计：249名接受过抗PD-1免疫疗法的肺癌、肾癌等多种不同的癌症；免疫治疗前69名患者接受了抗生素的治疗； 研究技术：粪便宏基因组测序 验证：无菌小鼠FMT（粪菌移植）验证； 结果：1）抗生素治疗的患者，癌症很快出现复发，生存时间也更短； 2）恢复较好的患者体内，Akkermansia muciniphila的益生菌丰度更高，对癌症免疫疗法还有促进作用； 3）接受了“起效者”粪便的小鼠对于PD-1抑制剂的反应要明显优于接受了“无效者”粪便的小鼠，后者在口服Akkermansia muciniphila后，能恢复对免疫疗法的反应。 医生目前面临决策的信息维度大大增加 Hawgood S, Hook-Barnard IG, O’Brien TC, Yamamoto KR. Precision medicine: Beyond the inflection point. Science translational medicine 2015;7:300ps17. 癌症专家助手 阅读和记忆学习医疗文献、临床指导和医学指南 将病人和临床试验方案进行匹配 持续不断的学习 从不断增加的病人的组学数据和临床数据中不断学习 依据必威体育精装版用药指导推荐潜在的治疗选择方案 Watson医生 由IBM公司开发 人工智能系统 询问病人的病征、病史 人工智能技术 自然语言的处理和分析技术 从各个渠道搜集到的信息和数据 迅速给出诊断提示和治疗意见 针对个人进行纵向密集数据收集可以揭示分子疾病标志物 前瞻性 108个人 全基因组测序分析 临床检测分析 蛋白质组学分析 代谢组学分析 微生物群落分析（对16S rRNA进行测序） 参与者配戴活动跟踪器监测日常活动 创立相关性网络 关联分析 鉴定已知和候选标志物 Meta分析 Price N D, Magis A T, Earls J C, et al. A wellness study of 108 individuals using personal, dense, dynamic data clouds[J]. Nature Biotechnology, 2017, 35(8):747. 在癌症治疗中的联合用药 不同癌症分期的医学研究 基因和分子诊断 肿瘤信息学 传统中药 数学分析 治疗毒性评价 个性化用药 利用深度学习和关联规则挖掘预抗癌药物反应 数据来源：药物基因组689个癌症细胞系和139种抗癌药物。来自CCLP和GDSC. 规则关联挖掘 深度学习 预测药物反应 荧光定量PCR、基因芯片 、SNP分型、 二代测序 组学大数据平台与精准医疗 组学大数据平台在肿瘤精准医疗中的应用 医疗大数据来源 医学术语标准化 指标名称 结果 摔 伤 有 神志不清 30余秒 体 温 36.5℃ 头 痛 明显 左侧鼻腔 少量流血 腹部B超 未见明显异常 胸 片 未见明显异常 处理后的结构化检查描述 将自然语言描述的电子病历转化成结构化、标准化的电子病历 临床数据结构化 覆盖各种可能的组学 组学数据 基因组学数据 转录组学数据 蛋白组学数据 表型组学数据 代谢组学数据 微生物组学数据 … … 组学数据格式 fasta/fastq/vcf/sam/bam/gff3/gff2/gtf/bed/ … 组学数据来源 荧光定量PCR 基因芯片 SNP分型 二代测序 … … 检测 组学数据汇集 组学数据来源 TCGA 癌症基因信息的数据库 TGDB 肿瘤基因数据库 ICGC 国际癌症基因组联盟 Oncomine 肿瘤基因芯片数据库 CGAP癌症基因数据库 MethylCancer DNA甲基化与癌症数据库 … … NCBI美国国家生物技术信息中心 美国国家健康研究所、国家医学图书馆 EBI欧洲生物信息研究所 欧洲分子生物学实验室 DDBJ 日本DNA数据库 日本研究机构 BIG