地中海贫血zxPPT.ppt

β地中海贫血 概述 ;;阿尔法（α）地中海贫血 ;贝塔（β）地中海贫血 ;地中海贫血的分型 ;染色体;β地中海贫血的传播 ;β地中海贫血的传播（续） ;遗传学的一个例子 ： 携带者与正常人结婚 ;遗传学的一个例子(续)： 两个携带者结婚 ;β地中海贫血的类型 ;β地中海贫血的类型（续） ;β地中海贫血的类型（续） ;β地中海贫血和疟疾 ;体征和症状 ;体征和症状（续） ;实验室诊断 ;实验室诊断（续） ;一个重型β地中海贫血病人的血液照片 ;产前诊断 ;处理和治疗 ;处理和治疗（续） ;来源：库利贫血基金会;处理和治疗（续） ;预防措施 ;地中海贫血和迁移 ;地中海贫血和迁移（续） ;地中海贫血和迁移（续） ;发展中国家重型地中海贫血患者共同面临的问题 ;发展中国家重型地中海贫血患者共同面临的问题（续） ;●病因 常染色体遗传 11、16号染色体上珠蛋白基因缺失或点突变; ●分型：（常见） α型（α链合成障碍） β型（β链合成障碍） 各种血红蛋白肽链组成 HbA （α2β2） HbA2（α2δ2） HbF (α2γ2） ;● 发病机理 HbA(α2β2） HbA2(α2δ2） α型地贫： HbF(α2γ2） α 链↓→ β链↑、 γ链↑ β4 (HbH) γ 4 (HbBart`s) 形成包涵体 对氧亲和力强 RBC破坏 胎儿缺氧 贫血 胎儿水肿;β型地贫 HbA(α2β2） HbA2(α2δ2 ） HbF(α2γ2） β链↓、α链↑ HbA2↑、HbF ↑ 形成包涵体 RBC破坏 贫血;珠蛋白合成减少 铁利用障碍 呈小细胞低色素性贫血; 骨髓增生 骨髓腔增宽型 骨骼增大 骨骼变形（颅骨、掌骨、长骨型态改变）; 铁利用障碍、反复输血 ; ● 临床表现 不同类型其 发病年龄、贫血程度、预后各有不同 β型地贫 轻型 无症状或轻度贫血 中间型 幼儿期发病、中度贫血 重型; 重型β地贫（Cooley`s anemia) 发病年龄早 3～6个月起病 贫血 面色苍黄进行性加重、呈重度 特殊面容 眼距增宽、鼻梁低平、颧高 肝脾肿大 含铁血黄素沉着症 易感染 ;重型β地海中贫血; α型 地贫 ● 静止型、轻型 无症状 ● 中间型（HbH 病）婴儿期后发病 ● 重型 （Hb Bart`s胎儿水肿） 胎儿流产、死胎或娩出后贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、很快死亡;重型α地中海贫血; 实验室检查 血象 Hb↓↓ RBC ↓ MCV ↓ MCH ↓ MCHC ↓ 网织RBC↑ 骨髓象 呈增生性贫血 铁染色（+~+++） 包涵体生成试验 阳性; Hb分析（电泳） 可确诊 轻型 Hb A2 3.5 ～6% β型地贫 中间型 Hb F 40 ～80% 重型 Hb F 40～99%