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分子生物学第3章基因与基因组的结构

* * 寻找祖先 * * “三合一”胚胎 三个爹娘一个娃 * * 喝碳酸饮料直毁细胞代谢 * * 四、基因的命名及表示方法 基因的命名 一般来说,基因的名称用斜体表示,而蛋白质的名称用正体表示。如核糖体蛋白6基因(ribosome protein L6):RPL6,蛋白为RPL6 * * 最常使用的命名方法: 用三个小写英文斜体表示基因的名字,加一个斜体大写字母表示不同的基因座。如lac操纵子的基因座:lacZ,lacY;其表达产物为lacZ, lacY。 酵母:一般用三个大写斜体表示基因功能,后面的数字表示不同的基因座。如啤酒酵母基因GAL4,其蛋白为GAL4。 线虫:三个小写斜体表示突变型,如存在多个基因座,则在连字符后加数字。如基因unc-86,蛋白UNC-86。 脊椎动物:小写字母加数字。 人:大写字母加数字。基因MYC,蛋白MYC。 * * 基因的大小及表示方法 基因的大小 外显子大小、数目与基因大小没必然联系; 基因大小主要决定于内含子的长度和数目; 一般地,生物越高等,基因结构越复杂,基因就越大。 * * 相对分子质量 用分子量来表示, 4种核苷酸的平均相对分子质量近似为340 * * 碱基对数目 碱基对(base pairs, bp) 千碱基对(kilobase pairs, kb) 百万碱基对(megabase pairs, mb) 1bp = 680 1kb = 333 (个)氨基酸 (相对分子量为120) 1kb = 4 ×104 道尔顿 * * 摩尔单位 基因分子数目 1mol = 1 × 106 = 1.47 kb ( 1×106 /680) 质量单位 提纯冻干的基因或核苷酸称量,用质量单位来表示。 微克(ug) 纳克(ng) 皮克(pg) * * 光密度单位 核酸溶液在紫外波长为260nm时,表现为最高吸收峰。 根据分子消光度,1个光密度单位(O.D260)的核酸溶液其质量浓度分别为: 双链DNA 50 mg/L 单链DNA 33 mg/L RNA 40 mg/L * rDNA专门转录rRNA,rRNA与相应的蛋白质结合形成核糖体,为mRNA翻译形成多肽链提供场合;tDNA专门转录tRNA,激活和转运氨基酸。该类基因与蛋白质合成密切相关,且是多拷贝,这类基因即使少数拷贝发生变化,不会带来严重后果。 * 1977年Sanger首先发现重叠基因 他对单链环状的噬菌体?X174进行了测序。 5386Nt 11 基因, 3个转录单位,由3个启动子(pA,pB,pD)启动。 ?X174含有的5386Nt最多能编码1795个氨基酸,若每个氨基酸的平均分子量为110,则总的蛋白质分子量为197,000Da,但实际蛋白质总分子量却为262,000D。 将全部DNA顺序和蛋白质的氨基酸顺序进行比较,发现了重叠基因 * 原核生物进化的经济原则- 利用有限的遗传资源表达更多生物功能的能力提高蛋白质的疏水性, 以增强生物体自然选择的适应性 遗传信息量的估算 突变效应的鉴定 表达调控的理论发展 * 荧光素酶(萤火虫中分离出来的)基因转到烟草中 * 在组成上有单一序列和不同程度的重复序列,不编码基因之间的间隔序列及基因内的内含子 * 断裂、有内含子、功能相关基因不形成操纵子,调控序列所占比例大,有大量重复序列。例如:人的基因组大小为3.2X109 bp,但编码蛋白质的序列仅占基因组的1%-1.4% 一些短的DNA序列多次重复,有时重复频率高达106,这些重复序列在基因组中所占的比例因种属而异,从10%-60%不等。 * 一方面:在一些低等生物中,随着生物进化,增加了生物体的结构和功能的复杂性,基因组也相应地增大即C值↑。如蠕虫的C值大于霉菌、藻类、真菌、细菌和支原体。另一方面:随着进一步的进化,在其他生物中则看不到这种规律。 显花植物和两栖类动物的基因组最大 两栖类动物 C值小的 109bp 大的1011bp 软骨鱼、硬骨鱼甚至昆虫和软体动物的基因组都大于包括人类在内的哺乳动物的基因组。爬行类和棘皮动物的基因组大小同哺乳动物几乎相等。 因此,从总体上说: 生物基因组的大小同生物在进化上所处的地位及复杂性之间无严格的对应关系,这种现象称为C值悖理(C—value paradox)。现 象: 哺乳类动物的C值低于某些显花植物和两栖类的C值; 哺乳动物基因组估计有(4-6)×105个基因,实际只有3 ×104-1.2 ×105个。 * 中度重复序列一般有十至数百个拷贝,分散于整个基因组中;每种序列的重复次数不等,平均长度大约30

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