胶滴状角膜营养不良的基因诊断及治疗新进展-浙江大学学报.PDF

第 卷 第 期 浙 江 大 学 学 报 医 学 版 G’ ( , @63G’ ;6 年 ##H 7ihO;Q.i?8g/7:Q;+ h;:@/O9:1j (6/-:2Q.92:/;2/9, ##H ! ; ; ; ; F 4::= ??? @65A813BC@5 DE5 8 0DE 胶滴状角膜营养不良的基因诊断及治疗新进展 霍亚楠 综述 姚玉峰 校审 - 浙江大学医学院 附属邵逸夫医院 浙江 杭州 ( - G##H, 摘 要 胶滴状角膜营养不良是一种罕见的常染色体隐性遗传病 可导致视力严重障碍甚至失 I J - 明 此病与 号染色体 基因突变有关 发病机制不清 角膜移植为目前恢复视力的唯一治疗 K M M - K L N 手段 文中对 基因的发现和突变及可能的致病机制与治疗的必威体育精装版进展进行了综述 K M M K L N 关键词 角膜营养不良 遗传性 类淀粉样物 胶滴状角膜营养不良 基因 突变 I J - . . . M M . L N 中图分类号 文献标识码 文章编号 I J O PP; I J Q I J ##*%))(##H,#%#*%#’ e RSTTUVWXYZXV[U\]V^UVUY]X^V_\]\XVYW‘UTXab_c^UdXW]V_S\YT_ad]fU [_TVUXdYb\WT_a‘b % - % ( - - ghi j1818 jQi j5kD8l Nmn opq opq Nrst uvwxmysz {vzz|}|v~ L|!mmq| #r|$msq} - G##H- , %qm|nwmy’ usq}(rvp {rmqs I J % ( , )*\WTX[W +D31:2865BEA6=32,D6A8D13E7B:A6=47 +-.- 2B1815:6B6013ADDBB2/D4DADE2:1A7 - ; - M M E2BD1BD ?424017ADB53:280231:DA1336BB6k/2B268 14DlD8DADB=68B203Dk6A+-.- L N 2B ( ,- 01==DE68:4DB46A:1A0 6k4A606B60D = 05::4D=6BB203DD:2636l76k:42BE2BD1BDAD0128B ; ; 5