新生儿筛查最终版PPT.ppt

先天性甲状腺机能减低症(ＣＨ) 是一种由于先天性甲状腺功能障碍、不能产生足够的甲状腺素而引起的生长发育迟缓和智力落后的疾病。 我国此病的发生率为 1：3000-4000。 此病在新生儿期往往无明显表现，仅有黄疸延迟、便秘、脐疝等非特异性的症状，不易引起家长和医生的注意。 随着年龄的增长，逐渐出现眼距增宽及舌外伸等表现，智能和体格发育均落后于同龄正常孩子的水平，最终成为矮小畸形的痴呆儿。 早期筛查可以避免后遗症！ 临 床 表 现 体格发育障碍：患儿出牙迟，先后顺序不正常，手宽厚，指短、小指短及内弯。运动发育落后，骨龄落后，身材矮小，四肢短，肌张力低下，关节可过度活动。 临 床 表 现 特殊面容：表情呆滞、眼距宽、眼裂小、两眼裂外侧上斜、内眦赘皮、鼻梁低平、腭弓高、口半张，舌常伸出口外、流涎多。头小而圆，颈短而宽。 甲低面容 筛查 ＣＨ筛查指标最先为T4，此法可以检测下丘脑-垂体功能时常所致的甲低，但漏诊率高，目前以ＴＳＨ作为筛查指标，筛查实验室根据各自条件,分别采用 酶免疫吸附试验(ＥＬＩＳＡ) 酶免疫荧光分析法(ＦＥＩＡ) 时间分辨免疫荧光分析法(ＤＥＬＦＩＡ) 筛查对象在出生后72ｈ采血，滴于专用采血滤纸上，阳性重复测一次，如仍为阳性，测定静脉血游离三碘甲状腺原氨酸(ＦＴ3),游离甲状腺素(ＦＴ4)以及ＴＳＨ确诊。 TSH＞20~30mU/L应随访并进一步检测T3、T4，若血清TSH＞50mU/L，Ｔ4降低则可确诊先天性甲低，T3可降低；Ｔ4、ＦＴ4正常,ＴＳＨ增高为高促甲状腺激素血症。 治疗 一旦确诊，立即治疗。 用甲状腺素替代疗法，治疗开始越晚，智力障碍越严重。 常用L-甲状腺素钠和甲状腺素片，低于维持量的剂量开始，逐渐增量，同时定期检测T4及TSH，保持T4在10-14ug/dl，随年龄增长进行调整，除暂时性甲低外，均需终身治疗。 检测方法-时间分辨荧光法 TRF： Time-Resolved Fluorometry(时间分辨荧光检测) DELFIA: Dissociation-Enhancement Lanthanide Fluorescence Immuno-Assay (解离增强镧系元素荧光免疫检测) 镧系元素共有15种，常用的有四种: 钐(Sm)，铕(Eu)，镝(Dy)，锝(Te) 产品高质量的保证 —— DELFIA? 时间分辨荧光专利技术 1420 Victor2D 多标记分析仪 1235 AutoDELFIA 全自动时间分辨荧光免疫分析系统 Wallac MS2 新生儿筛查串联质谱分析系统 分析检测系统 PerkinElmer 是您进行新生儿及产前筛查的唯一选择。 新生儿疾病筛查的质量要求 一、新生儿筛查的组织与管理 二、新生儿疾病筛查采血机构 三、新生儿疾病筛查采血的质量要求 四、采血的规范化操作图 新生儿筛查的组织与管理 组织概况： 卫生部基妇司 （制定筛查管理办法及监督、规划） 新生儿疾病筛查专家咨询委员会 卫生局（厅）妇幼处 （设立筛查中心，组织筛查网络） 新生儿筛查中心 卫生部临床检验中心 （国家新生儿筛查实验室质量控制中心） 签订合同 采血 筛查实验 病人诊治 采血机构 新生儿疾病筛查采血的质量要求 1、采血人员 质控员进行上岗前培训考核并作记录备案，发给上岗证书。 2、采血对象 降生在医疗保健机构的活产新生婴儿 3、特殊新生儿采血对象 早产儿，低体重儿，患病婴儿及在规定时间内未采血的婴儿，待上述症状改善后，在20天内采集血样 新生儿疾病筛查采血的质量要求 4、采血时间 新生婴儿出生72小时后(3-7天)并喂饱奶6次(6-12次)以上进行 由于新生儿在出生最初2-3天内，都出现生理性体重下降及脱水热，脱水热多在生理性体重减少最多时出现，而新生儿在出生后第6-10天，在乳量逐渐充足，体重基本恢复，因脱水引起的发热逐渐消退，采血最易成功 采血时间定为72小时-168小时后为宜，能及早发现疑似病例，筛查出阳性患儿。 对于苯丙酮尿症PKU来说，在无蛋白质负荷或少蛋白质负荷的情况下，血液中苯丙氨酸（phe