染色体病专升本-1PPT.ppt

染色体病 中山大学中山医学院 医学遗传教研室 陈争; 染色体病;人类染色体; 染色体的数目、 结构和形态; 着丝粒和纺锤体 微管的连接部位 染色质纤丝 纺锤丝微管 主缢痕 折叠蛋白 次缢痕 染色质 染色单体 DNA 核粒 DNA双螺旋 蛋白质 (组蛋白); 短臂 随体 着丝粒 长臂 中央着丝粒 亚中着丝粒 近端着丝粒 染色体 染色体 染色体 ;核型及分组; 人类核型分组与 各组形态特征;非显带染色体模式图;染色体显带; G 带 模 式 图; ;人类染色体畸变;染色体数目异常 ; 多倍体; ;;双雄受精;异倍体或非整倍体; ; 异倍体形成原因;减数分裂不分离;减数分裂不分离;有丝分裂不分离;有丝分裂不分离 与染色体丢失;染色体结构异常：;常见的染色体型结构异常;染色体畸变综合症;常染色体异常综合症; 先天愚型;临床表现;核型分析;; 易 位 型 21 三 体 核 型;生化检查/其它;发生机理; ;再发风险; 母亲年龄与21三体综合症发生率的关系 母亲年龄（岁） 21三体发生率 20-25 1:1800 25-29 1:1500 30-34 1:800 35-39 1:250 40-44 1:100 45- 1:50;;18三体综合症; 18 三 体 核 型;13三体综合症 ; 13 三 体 核 型;猫叫综合症（5p— 综合症） ; 猫 叫 综 合 症 核 型;性染色体异常综合症;klinefelter综合症;临床表现; klinefelter综合症核型;发病机制：;Turner’s 综合症;临床表现：