染色体遗传PPT.ppt

《医学遗传学》 染色体遗传;本章主要内容 正常人类染色体 染色体畸变 染色体疾病;一、正常人类染色体(chromosome，chr);染色体的结构、类型、数目 染色体的核型分析;（一）染色体的结构、类型、数目;体细胞：46条23对（2n）;;（二）染色体的核型分析;2、核型分析的种类;⑴ 染色体非显带核型分析（常规核型分析） 根据国际Denver(丹佛)体制（ISCN）将人类体细胞的46条 染色体按其相对长度（大小）和着丝粒位置分为23对，7 个组(A～G组),其中22对为男女共有，称常染色体(autosome chromosome)，以其长度递减和着丝粒位置依次编为1～22 号；另1对X和Y染色体与性别形成有关，随性别而异，称 为性染色体(sex chromosome)，46,XX代表正常女性，46,XY 代表正常男性。;46，XX;人类染色体分组及形态特征★;⑵ 染色体显带核型分析;② 带型种类;G显带;;T显带;N显带;高分辨显带;③ G带带型的识别与??名的国际体制;带纹的命名及表示方法;二、染色体畸变(chromosomal aberration);染色体数目畸变（染色体数目异常） 染色体结构畸变 染色体畸变的遗传学效应;(一) 染色体数目畸变（数目异常）;染色体数目异常类型： 整倍体异常 非整倍体异常 嵌合体异常;1、整倍体(euploid)异常;3n＝69;2、非整倍体(aneuploid)异常;⑴ 非整倍体的常见类型;⑵ 非整倍体的形成机制;① 减数分裂染色体不分离(meiotic non-disjunction);;父母一方为三体型（罕见） 其生殖细胞在减数分裂时发生的不分离。 产生的异常配子受精后仅形成三体型合子。;;减数分裂时，由于某种原因（如纺锤丝或着丝粒功能障碍 或者染色体行动迟缓），导致某条染色体在分裂后期和末 期不能跟随其他染色体一起进入子细胞核而滞留在细胞质 中直至分解消失。 产生的异常配子受精后仅形成单体型合子.;;⑴ 嵌合体(mosaic)的定义 体内同时存在两种或两种以上不同核型细胞系的个体;同源嵌合体（复合非整倍体） 异源嵌合体;⑶ 同源嵌合体;形成机制;① 受精卵的有丝分裂(卵裂)染色体不分离;;卵裂时，由于某种原因（如纺锤丝或着丝粒功能障碍 或者染色体行动迟缓），导致某条染色体在分裂后期 和末期不能跟随其他染色体一起进入子细胞核而滞留 在细胞质中直至分解消失。;;⑷ 异源嵌合体;(二) 染色体结构畸变;染色体结构畸变类型： 缺失 重复 倒位 易位 等臂染色体 等;1、缺失(deletion，del) —— 部分单体型(partial monosomy);末端缺失(terminal deletion);;;2、重复(duplication，dup) —— 部分三体型(partial trisomy);3、等臂染色体(isochromosome，i);;4、倒位(inversion，inv) ;4q24;4p14;倒位携带者（倒位染色体携带者） 具有倒位染色体但表型正常的个体 ;5、易位(translocation，t);;两个近端着丝粒染色体之间 断裂点在着丝粒附近：t（p11，q11） t（p11，p11） t（q11，q11） p丢失，q连接;;平衡易位及平衡易位携带者 平衡易位（balanced translocation）： 仅有位置的改变而没有明显的染色体片段 的增减，通常不会引起明显的遗传学效应 的易位。也叫原发性易位。 平衡易位携带者： 具有平衡易位染色体但表型正常的个体。 ;（三）染色体畸变的遗传学效应★;（四）染色体核型及结构畸变的描述 （自学）;三、染色体病;常染色体病 性染色体病;（一）常染色体病;常见的常染色体病： 主要见于小号染色体的三体型或部分三体型 21三体综合征 (先天愚形，Down syndrome唐氏综合征) 18三体综合征(Edwards syndrome) 15三体综合征 13三体综合征(Patau syndrome) 5p－综合征(猫叫综合征，Cri-du-chat syndrome);1、先天愚形(21三体综合征，Down syndrome唐氏综合征);⑵ 类型及形成机制;① 完全型（游离型）：;400-500个卵原细胞;② 嵌合型：;③ 易位型：;;;2、18三体综合征(Edwards syndrome) (自学了解);3、13三体综合征(Patau syndrome) (自学了解);4、5p－综合征(猫叫综合征，Cri-du-ch