第二章 基因与基因组结构.ppt

内含子的生物学意义 ◆有的内含子可编码内切酶。 成熟酶 (maturase) 归巢 (Homing) ◆调控 内含子的可变剪辑能够调节基因的时空表达； 高等植物基因内含子 影响基因的表达模式、 增强基因的表达水平 和启动基因的表达等。 （谢先芝和吴乃虎，2002，科学通报 ） ◆提高进化速率 由于内含子的存在，在保留原有蛋白的同时， 可产生一种新的蛋白，具有进化优势。 C值与C值矛盾（C-value paradox） C值（C-value） 一个物种单倍体基因组的DNA量总是恒定的，称为C-值。 C值矛盾 C值与生物进化复杂程度不相对应的现象。 比如，牛和人的DNA含量相当， 而豌豆和蚕豆的DNA量却相差7倍。 原因 真核生物基因组中含有大量不编码产物的DNA序列。 在哺乳类、鸟类和爬行类中，C值变化范围都很小， 而在两栖类中这种变化范围增大， 而植物的C值变化范围更为宽广，常成倍地增加。 基因簇与基因家族（Gene cluster、Gene family） 基因家族（Gene family） 基因组中存在的许多来源于同一个祖先，结构和功能相似的一组基因， 可在基因组内集中或分散分布。 1. 简单多基因家族：5S rRNA基因家族，具单一的转录单元。 非洲爪蟾约有2万个。 第二章 基因与基因组结构 本章内容 第一节 基因的概念 第二节 原核生物基因组 第三节 真核生物基因组 第四节 人类基因组计划简介 第一节 基因的概念 基因 是DNA分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称， 是具有遗传效应的DNA分子片段。 基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。 基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代， 还可以使遗传信息得到表达。 1909年，丹麦植物学家和遗传学家约翰逊(W. Johansen) 首次提出“基因”这一名词(给予生命之意)， 用以表达孟德尔的遗传物质的分子。 从此，“基因”一词一直伴随着遗传学发展至今。 1. 孟德尔（G. Mendel）的遗传因子 1860年至1870年，奥地利学者孟德尔以豌豆为实验材料 提出遗传因子概念，建立了经典遗传学。 他认为“遗传因子”是颗粒性的，杂交时保持独立性，互不融合。 在孟德尔的工作和假说中，对遗传因子的认识还只是一种逻辑推理的产物，是作为一种遗传性状的符号，并没有任何物质的内容。 基因概念的发展 2. 基因位于染色体上 摩尔根（Thomas Hunt Morgan） 染色体-基因学说 美国实验胚胎学家摩尔根 和他的学生Calvin Bridges 以果蝇为材料证明了基因位于染色体上。 他于1926年发表了《基因论》，建立了基因学说，为细胞遗传学的建立奠定了重要的基础。 同时摩尔根还预见了基因是一个化学实体。 3. 从“一个基因一个酶” 到“一个基因一条多肽” 1941年，比德尔（G.W. Beadle ） 和塔特姆（E.L. Tatum ） 提出一个基因一个酶学说， 证明基因通过它所控制的酶 决定着代谢中生化反应步骤， 进而决定生物性状。 有时几个基因所决定的多肽链通过聚合才能发挥作用； 也有一个基因所决定的同样多肽链是两种或两种以上不同酶的组成成分； 有的基因能决定具有两种或两种以上作用的酶。 原核基因的结构 lac操纵子 i Operon RegulatoryGene p o z y a DNA m-RNA β -Galactosidase Permease Transacetylase Protein 调控元件 启动子 操纵 基因 Β-半乳糖苷酶 通透酶 转乙酰基酶 真核基因的结构 色氨酸操纵子 多顺反子 β-球蛋白 调控区 基因组 (genome) 定义1. 一种生物体具有的所有遗传信息的总和。 定义2. 单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子 所含的全部DNA或RNA。 基因组（一般的定义）是单倍体细胞中的全套染色体为一个基因组。 基因编码序列只占整个基因组序列的很小一部分， 因此，基因组应该指单倍体细胞中 包括编码序列和非编码序列在内的全部DNA。 第二节 原核生物基因组 1. 原核生物的染色体DNA分子量较小 以E. coli为例，约为2.4×109道尔顿， 长度为42000Kb左右（1300μm）， 形态为闭合环状，约编码2000个基因。 一些真核生物和原核生物的染色体DNA