神经-肌肉接头疾病ppt课件.ppt

神经-肌接头疾病-概述 神经-肌肉接头(NMJ，突触)疾病：指一组NMJ处传递功能障碍所引起的疾病。 神经-肌肉接头（突触）：包括突触前膜、突触后膜和突触间隙。 运动单位：一个运动神经元支配的肌纤维范围。 神经-肌接头病分类 突触前病变 有机磷中毒-抑制胆碱酯酶活力 Lamber-Eaton综合征、氨基甙类抗生素使ACh合成释放减少 肉毒杆菌中毒和高镁血症阻止Ca2+进入末梢 突触后病变 美洲箭毒素与AChR结合 重症肌无力AChR自身抗体的产生 胆碱能危象 (Cholinergic crisis) 神经-肌肉接头突触结构示意图 男性患者居多, 多在50~70岁发病 神经症状常早于肿瘤症状, 潜伏期可长达5年 临床表现 少见, 症状重, 家族史. 新生儿期通常无症状, 婴儿期表现眼肌麻痹肢体无力 (2) 先天性MG AChR基因突变导致离子通道病, 包括: 慢通道综合征: 离子通道开放期异常延长 对ACh反应增强 奎尼丁有效 快通道综合征: 对ACh反应减弱 抗胆碱酯酶药可能有效 临床分型 3. 其他类型 可发现胸腺瘤 40岁以上患者常见 辅助检查 1. 胸部X线 CT平扫 约90%的全身型MG患者3Hz或5Hz重复电刺激 出现衰减反应(神经肌肉传递障碍) 眼肌型阳性率低, 故正常不能排除诊断 2. 电生理检查 低频波幅递减 (5HZ, 右面神经) 辅助检查 3. AChR-Ab测定 85%~90%的全身型, 50%~60%单纯眼肌型 MG患者AChR-Ab滴度增高 但抗体水平可与临床状况不平行 辅助检查 1. 诊断 根据病变主要侵犯骨骼肌 症状的波动性 晨轻暮重特点 服用抗胆碱酯酶药物有效等通常可确诊 诊断鉴别诊断 可疑病例可通过下述检查确诊 重复活动后受累肌肉 肌无力明显加重 AChR-Ab滴度测定 诊断鉴别诊断 1. 诊断 AChR-Ab增高 敏感性88% 特异性99% 但正常不能排除诊断 疲劳试验(Jolly试验) 疲劳试验(Jolly试验) 重复活动后受累肌肉 肌无力明显加重 诊断鉴别诊断 1. 诊断 新斯的明1~2mg肌注, 20min 肌力改善, 约持续2h为(+) ①新斯的明(neostigmine)试验 注射前 注射后 诊断鉴别诊断 阿托品0.4mg肌注可拮抗流涎增多 \腹泻恶心等毒蕈碱样反应 抗胆碱酯酶药物试验 1. 诊断 腾喜龙10mg+注射用水稀释至1ml, i.v注射 2mg, 如可耐受30s内i.v注射8mg 30s内肌力改善, 持续约5min为(+) 抗胆碱酯酶药物试验 诊断鉴别诊断 ②腾喜龙(tensilon)试验 1. 诊断 用低频(≤5Hz)高频(10Hz以上)重复刺激 尺神经、腋神经面神经 如动作电位波幅递减10%以上为(+), MG(+)率 约80% 应停用抗胆碱酯酶药24h后检查, 否则可假阴性 神经重复电刺激检查 诊断鉴别诊断 1. 诊断 2. 鉴别诊断 (1) MG与Lambert-Eaton肌无力综合征鉴别要点 不增高 增高 血清AChR-Ab水平 低频使波幅降低,高频可使波幅增高 波幅均降低, 低频更明显 低频\高频重复电刺激 可呈(+), 但不明显 (+) Tensilon试验 短暂用力后肌力增强、持续收缩后又呈病态疲劳是特征性表现 (+) 疲劳试验 四肢肌无力为主, 下肢症状重, 脑神经支配肌不受累或轻 眼外肌、延髓肌受累, 全身性骨骼肌波动性肌无力, 活动后加重、休息后减轻, 晨轻暮重 临床特点 癌症, 如肺癌 其他自身免疫病 伴发疾病 男性居多 女性居多 患者性别 自身免疫病, 累及胆碱能突触前膜电压依赖性钙通道 自身免疫病, 突触后膜AChR病变导致NMJ传递障碍 病变性质及部位 Lambert-Eaton综合征 MG 诊断鉴别诊断 明确的病史 新斯的明腾喜龙也可改善症状 (2) 肉毒杆菌有机磷中毒\蛇咬伤引起NMJ传递障碍 诊断鉴别诊断 2. 鉴别诊断 肌萎缩侧索硬化 进行性肌营养不良伴延髓麻痹\甲亢神经症等 诊断鉴别诊断 2. 鉴别诊断 (3) 其他肌无力 1. 抗胆碱酯酶药 溴吡斯的明(pyridostigmine bromide)60mg, 4次/d (根据症状确定个体化剂量) 吞咽困难可餐前30min服药 晨起无力可起床前服长效溴吡斯的明180mg 少数患者可用新斯的明1~2mg, 肌肉注射 可改善症状, 不能影响病程 治疗 腹痛, 腹泻, 恶心, 呕吐, 流涎, 支气管 分泌物增多, 流泪, 瞳孔缩小出汗等 毒