胎儿淋巴管囊肿ppt课件.ppt

病例个案 301医院超声科 进修医生张倩 胎儿淋巴管囊肿 个案分析 1 病历分析 患者，初孕妇， 26岁，停经 20周，孕前常规检查。夫妇非近亲结婚，否认其双方家族中有畸胎史及遗传病史，孕妇平时健，妻子做销售工作,丈夫做编辑工作. 超声诊断 （1）宫内孕，单活胎； （2）胎儿颈后囊性占位（考虑淋巴管囊肿） （3）胎儿腹水 （4）胸腔积液 （5）脑积水 （6）羊水量少 临床结果 2天后孕妇胎膜破裂，流产一女胎， 证实为淋巴管囊肿。 病因 　形成胎儿畸形的时期是在胚胎发育的最初8周内，即细胞、组织、器官和功能的分化期。 讨论 发病机理： 胎儿淋巴管囊肿又称胎儿淋巴管水囊瘤。是由于淋巴系统发育缺陷，颈淋巴囊、淋巴间隙异常导致淋巴回流梗阻所致的疾病，发生于颈部的约占80%，占胎儿畸形的2%～3%，但围产期死亡率达20%～30% 。 讨论 此囊肿多发生在颈背部，大者20～30cm，小者2～3cm，壁厚，有的有分隔。 最佳诊断时间为孕16～20周，超声检查可早期明确诊断，为临床提供重要的信息。 分类 无分隔水囊状淋巴瘤 多位于颈部两侧，体积较小 有分隔水囊状淋巴瘤 多位于颈部,偶见于颈前、腋窝、四肢 为多房性囊性包块，囊壁较厚，囊液透声均匀 囊内见分隔,隔薄光滑 形态多不规则，不对称 合并症 无分隔水囊状淋巴瘤 不伴其它异常,且染色体核型正常者预后较好,可在新生儿期手术切除而治愈. 合并症 有分隔水囊状淋巴瘤常合并 染色体畸形 　　　　 　Turner综合征（45，XO）75% 18-三体 5% 21-三体 5% 心血管畸形 主动脉狭窄(40%以上是Turner综合征) 胎儿水肿 预后差,死亡率高达80%-90% 21-三体唐氏综合征 先天愚型 超声表现：颈项透明增厚 12周-14周2.5mm 18周-21周5mm 鉴别诊断 颈背部淋巴管囊肿要与脑膜膨出 脊髓囊性膨出 Turner综合征 脑膜膨出 内部结构通过颅骨缺损处疝出. 混合性包块：是脑组织及其表面脑膜一起澎出形成. 发生率0.3%-0.8% 多发于枕部 脊髓囊性膨出 是一种隐性脊柱裂。 中线缺损,导致椎管敞开. 多见背侧部 声像图特征:开放性椎骨损伤 软组织异常 相应的头部改变 鉴别点: 多发腰骶部,囊壁较厚。 (含有皮肤、皮下组织、蛛网膜、脊髓） Turner综合征 先天性卵巢发育不全综合征 缺乏一条性染色体，核型 45，XO 声像图特征 颈部水囊瘤 巨大可超过双顶径 ，囊壁紧贴宫壁。合并羊水过少。囊内见可见多房性分隔。胎儿水肿。 鉴别诊断： 超声检查优势 特异性表现: 超声显像可实时观察胎儿器官的形态和活动情况，方法简便，无损伤，易重复，已成为目前产前检查的首选方法。? 露脑畸形 个案分析1 孕妇，25岁，孕1产0既往月经不调， 现孕18周，产科唐氏筛查试验阳性 超声所见: 胎头轮廓不清，颅顶处见直径4.3cm低回声，似脑组织结构。脊柱显示清，四腔心显示清晰，四肢长骨显示清晰。胎盘后壁，羊水3.5cm，股骨长2.8cm。 超声诊断： 1、单活胎，相当于18周4天 2、胎儿露脑畸形 露脑畸形 指全颅盖骨或大部分颅盖骨缺失，虽具有完整的脑组织，但存在脑组织发育异常。少见，是无脑儿的早期阶段。 病因 病理 病因不明，可能与脊柱裂相似—多因素治病，包括遗传、环境、致畸因子（射线、水杨酸盐、黄胺等）。 有报道：颅-脊柱全裂合并18-三体综合征、露脑畸形合并13长臂缺损。 胎儿颅脑发育 胚胎4周时(孕6周)时,前神经管关闭,外胚层下的间质向中央移行。以后外胚层成为头发，间质组织成为肌肉和骨骼。 孕10周完成颅骨钙化，如果这一过程发生障碍，颅盖骨不能形成，而出现颅盖骨缺失。 颅盖骨缺失 颅盖骨缺失，导致脑组织暴露并长期浸泡在羊水中，