klotho基因多态性与老年人低骨量的相关性研究word论文.docxVIP

中英文缩略词对照表英文缩写英文全名中文译名BMDBonemineral density骨密度DEXADuel-energy X-ray absorptiometry双能X线骨密度仪FGF-23Fibroblast growth factor-23成纤维细胞生长因子-23IGF-1Insulin-likegrowthfactor-1胰岛素样生长因子-1INSinsulin胰岛素OPOsteoporosis骨质疏松症POPPrimary osteoporosis原发性骨质疏松症PCRPolymerasechainreaction聚合酶链反应RASSRenin-angiotensin-aldosterone system肾素-血管紧张素-醛固酮系统SNPSingle nucleotidepolymorphisms单核苷酸多态性目录摘要……………………………………………………………………………… 1ABSTRACT………………………………………………………………………2前言……………………………………………………………………………… 3内容与方法……………………………………………………………………… 41 研究内容………………………………………………………………… 41.1 研究对象……………………………………………………………… 41.2 诊断标准……………………………………………………………… 41.3 主要试剂……………………………………………………………… 41.4 主要仪器设备………………………………………………………… 52 研究方法………………………………………………………………… 52.1 一般资料……………………………………………………………… 52.2 骨密度测定…………………………………………………………… 62.3 白细胞DNA提取……………………………………………………62.4 引物设计……………………………………………………………..72.5 多重PCR及SNaPshot单碱基延伸反应……………………………72.6 基因测序……………………………………………………………..83 质量控制…………………………………………………………………. 83.1 实验设计阶段………………………………………………………… 93.2 资料收集阶段………………………………………………………… 93.3 资料整理与分析阶段…………………………………………………94 统计学处理………………………………………………………………. 9结果……………………………………………………………………………… 10讨论……………………………………………………………………………… 16小结……………………………………………………………………………… 23致谢……………………………………………………………………………… 24参考文献………………………………………………………………………… 25综述……………………………………………………………………………… 29攻读硕士学位期间发表的学位论文…………………………………………… 34导师评阅表……………………………………………………………………… 35Klotho 基因多态性与老年人低骨量的相关性研究研究生：马秋华导师：周晓辉教授摘要目的：研究klotho基因2个单核苷酸多态性（Singlenucleotidepolymorphisms, SNP）位点G395A（rs1207568）、F352V（rs9536314）与维、汉两民族老年人低骨量的相关性，探讨该基因多态性在两民族中分布的差异。方法：采用病例对照研究方法，收集2011年10月至2013年8月入住我院干部病房的维、汉两民族老年（≥60 岁）患者324例，使用法国DMS生产的双能X线骨密度仪（Duel energyX?ray absorptiometry, DEXA）测量腰椎或（和）髋关节骨密度（Bonemineraldensity,BMD）值，根据结果进行分组，其中低骨量病例组（骨量减低组+骨质疏松组）164例，对照组（骨量正常值）160 例。采用多重SNaPshot SNP分型技术对klotho 基因G395A、F352V位点进行基因分型。结果：（1）2 个位点均存在多态性，且均出现三种基因型；klotho基因多态性在维、汉两民族人群中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。（2）Klotho 基因多态性在病例组与对照组间整体比较，差异无统计学意义（P0.05）。在维、汉族两民族间整体比较，G395A多态性的分布差异无统计学意义（P0.05），维吾尔族人群F352V多态性基因型TT及等位基因T分布频率均低于汉族，差异具有统计学