【疾病名】先天性白内障【英文名】congenital cataract 【缩写】 【别名 ....pdf

【疾病名】先天性白内障 【英文名】congenital cataract 【缩写】 【别名】先天性内障 【ICD 号】H26.8 【概述】 先天性白内障是严重影响婴幼儿视力发育的常见眼病。先天性白内障常伴 有中枢神经系统异常，如智力低下、惊厥或脑麻痹等。这些症状的出现很可能 与妊娠最后 3 个月期间子宫缺氧或胎盘功能障碍有关。由于病因比较复杂，先 天性白内障在形态、混浊部位、混浊程度以及发病年龄方面有较大差异。 【流行病学】 22%～30%的婴幼儿盲目与先天性白内障有关。每250个新生儿中即有 1 个 (0.4%)是某种类型的白内障。一项流行病学调查结果显示，我国先天性白内障 的患病率约为 0.05%(1∶1918)，低于国外报道的 0.4%。无性别差异。 【病因】 与遗传、环境因素等相关。先天性白内障病例中约 30%有遗传因素，还有 30%与胎生期母体罹患风疹或内分泌失调有关。35%～50%的先天性白内障为散发 病例，一般病因不明。 【发病机制】 确定先天性白内障病因的最基本的方法，先是要明确白内障是健康患儿的 孤立病症，还是全身或眼部病变的一部分。在一些病例，通过了解家族史和个 人史，结合完整的全身和眼部检查一般可找到病因并做出正确诊断。前极性白 内障、后晶状体圆锥一般不合并全身异常；有双侧永存原始玻璃体增生症的患 儿，应与 Norrie病、13-三体相鉴别。母体怀孕最初 3 个月的疾病史、用药 史、X 线暴露史等具有重要参考价值。 1.遗传因素 研究表明，先天性白内障中有 30%～50%具有遗传性，其中常 染色体显性遗传最为多见。我国的统计资料表明，常染色体显性遗传占 73%， 常染色体隐性遗传占 23%，尚未见伴性遗传的报道。在血缘配婚 比率高的地区 或国家，隐性遗传也并非少见。 由于本病有不同的类型，遗传基因位点的差异和遗传异质性，给遗传规律 研究带来了一定的困难。从 20 世纪 50年代即开始研究先天性白内障的基因位 点，发现至少有 12个 病基因位于不同染色体的不同位点。有一种类型的白内 障(后极型)的 病基因位于 16 号染色体与亲血色球蛋 白(haptoglobin)连锁 ； 还有一种类型的胚胎核 白内障的 病基因位于 2 号染色体；另有一种类型的胚 胎核 白内障的 病基因位于 1 号染色体。8.3%～23%的常染色体显性遗传性白内 障有家族史，由于外显率不同，因而表现为不规则的遗传规律 。单眼先天性白 内障的父代可以有双眼白内障的子代，也可以隔代遗传。这样的病例有可能被 认为是隐性遗传或是原因不明的先天性白内障。 常染色体隐性遗传的白内障较为少见，多与近亲婚配有关。近亲婚配后代 的发病率要比随机婚配后代 的发病率高 10 倍 以上，比较常见的是核性白内障。 X-连锁遗传极为少见，所有报道的病例均为显性。男性病人多为核性白内 障，静止不变或者逐渐发展为成熟期白内障。女性携带者有 Y 字缝混浊，一般 无视力障碍。 在先天性白内障的分子遗传学研究中，发现其结果是不一 的，这是由于 本病有不同的基因位点，并呈多态性的缘故 。 2.非遗传因素 除遗传因素外，环境因素的影响是引起先天性白内障的另 一重要原因，约占先天性白内障的 30%。 应该提出的是母亲在妊娠期前 2～3个月的感染，是导 白内障发生的一个 不可忽视的因素。妊娠期间晶状体囊膜尚未发育完全，不能抵御病毒的侵犯， 而且此时的晶状体蛋 白合成活跃，对病毒的感染敏感 。此时如受感染(风疹、水 痘、单纯疱疹、荨麻疹、带状疱疹以及流感等病毒)，可以严重影响晶状体上皮 细胞生长发育，同时有营养和生物化学的改变、晶状体的代谢紊乱，从而引起 晶状体混浊。在妊娠的后期，由于胎儿的晶状体囊膜已逐渐发育完善，有了保 护晶状体免受病毒侵害的作用，因此很少发病。在多种病毒感染所 的白内障 中，以风疹病毒感染最为多见。 此外，随着各种性病发病率的上升，单纯疱疹病毒 Ⅱ型感染所 的白内障 亦应给予重视。新生儿可以从母亲的产道受病毒感染。新生儿的晶状体可为透 明，但 白内障不久即可发生。 妊娠期营养不良，盆腔受放射线照射，服用某些药物 (如