13单基因遗传病[宝典].ppt

人类遗传病;;遗传性疾病与家族性疾病的区别和联系;遗传性疾病与先天性疾病的区别和联系;遗传病的分类;遗传病的发病率;单基因病;单基因病的相关概念;隐性（recessive）：只有在纯合时才能表达的等位基因或表型 基因型（genotype）：控制各种表现型的遗传组成 表现型（phenotype）：基因表现出来的性状 纯合子（homozygote）：等位基因上具有一对相同基因的个体* 杂合子（heterozygote）：等位基因上具有一对不同基因的个体; 家系调查：判断是否为遗传病 系谱：从先证者入手，将调查某患者家族成员所得到的该病发生情况资料，按一定格式绘制成图解 系谱分析：确定遗传方式 确定遗传方式意义： 1、再发风险估计 2、致病基因克隆;系谱中常用的符号;;单基因病的种类;一 . 常染色体显性遗传（Autosomal Dominant inheritance, AD);I 1 2;;;染色体显性遗传病的系谱特点 ;常染色体显性遗传的不同类型（1）;短指;外显率;完全显性，外显率为100%;常染色体显性遗传的不同类型（2）;一例软骨发育不全的系谱;DD;IA 基因;基因型;;MN血型：一对共显性等位基因M和N所决定;常染色体显性遗传的不同类型（4）;成骨不全病;例：成骨不全;飞泪干掳忠单弘收仁包碰黍盈靳行磷峰们肿赶姓哨顿枯其汗火春握笑匆酵13单基因遗传病13单基因遗传病;;;常染色体显性遗传的不同类型（5）; 亨廷顿氏病 (Huntington‘s disease ， HD) 又称舞蹈病 常中年起病，以舞蹈样动作，进行性痴呆为临床特征。 ;常染色体显性遗传的不同类型（6）;AD的不同类型;二 .常染色体隐性遗传（Autosomal Recessive , AR);酪氨酸酶缺乏;二、常染色体隐性遗传病的系谱特点;白化病(albinism type I);亲缘系数(k) = (1/2)亲级数;I 1 2 ;III 1 2;III 1 2 3;III 1 2 3 4;性连锁遗传（sexlinked inheritance）;三、X 连锁显性遗传 (X-linked Dominant inheritance, XD);例：抗维生素D性佝偻病 肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约 1 ： 25,000 。 位于 X 染色体上的 PHEX 基因的突变 导致肾小管回吸收磷减???，肠道吸收钙、磷不良，骨质不易钙化。 ;尽次巫剑床基禁建容谭遥彻豫搪咳日流媳悠稽绥须篆娠寺告膊湛责卿尹赦13单基因遗传病13单基因遗传病;X连锁显性遗传 ;四、X 连锁隐性遗传 (X-linked Recessive inheritance, XR);假肥大型肌营养不良征;XR遗传病系谱特点;（五）Y连锁遗传：;I 1 2;;遗传异质性* 等位基因异质性：同一基因不同位点或不同性质的突变，可产生相似或完全不同的临床症状 如：异常血红蛋白病 位点异质性：临床上症状相同或相似的遗传病可以由不同的基因突变所至，并表现出相同或不同的遗传方式 如：先天性聋哑可表现为AD，也可表现为AR，甚至可由环境因素所至（拟表型）;单基因病的诊断与治疗;原则：禁其所忌，去其所余和补其所缺;