一例Rotor综合征SLCO1B1和SLCO1B3基因突变分析.pdf

Ｃ ， ， ， ７ ｈｉｎｅｓｅＨｅ ａｔｏｌｏ Ｊｕｌ．２０１６ Ｖｏｌ．２１ Ｎｏ． 　 · · ｐ ｇｙ ｙ ５４２ · · 论 著 　 一例 综合征 和 Ｒｏｔｏｒ ＳＬＣＯ１Ｂ１ 基因突变分析 ＳＬＣＯ１Ｂ３ 张志华 郑必霞 李玫 金玉 林谦 　 　 　 　 【 】 目的 初步探讨 例 ， 摘要 １ Ｒ 综合征患者的临床特点和 和 基因突变情况 从分子遗传学 ｏｔｏｒ ＳＬＣＯ１Ｂ１ ＳＬＣＯ１Ｂ３ 　 　 　 　 。 ， ， 角度分析该疾病的发生机制 方法 收集患者临床资料 从外周血白细胞提取基因组 ＤＮＡ 采用二代测序进行四千种已 　 知 ， 。 单基因遗传性疾病筛查 用 测序法分析验证二代测序发现的突变位点 结果 患儿主要临床表现为反复皮肤及 Ｓａｎｅｒ ｇ 　 ， ， 、 。 巩膜黄染 实验室检查示高胆红素血症 直接 间接胆红素双向增高 高通量测序发现患儿携带ＳＬＣＯ１Ｂ１基因ｃ．１７３８ Ｃ 　 ＞ 纯 ＿ 。 ， ， Ｔ 合突变和 基因 纯合突变 突变为无义突变 已有文献报道 推测导致蛋白的第 ＳＬＣＯ１Ｂ３ ｃ．３６０ ４８１ｄｅｌ ｃ．１７３８ Ｃ Ｔ 　 　 ＞ 。 ＿ ， 。