医学遗传学复习指南和题集 第04章 单基因病.pdf

第四章 单基因病 单基因遗传病是指某种疾病的发生受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循 孟德尔分离律。根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同，分为：常染色体遗传、 X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。其中常染色体遗传又分为常染色体显性遗传 （AD）、常染色体隐性遗传（AR）；X连锁遗传又分为X连锁显性遗传（XD）、X连锁隐 性遗传（XR）；线粒体遗传属于细胞核外遗传。 本章重点讨论了AD、AR、XD、XR和Y连锁遗传等不同单基因遗传病的系谱、系 谱特点、系谱分析、患者与亲代的基因型以及后代的发病风险和相关疾病。另外还介 绍了两种单基因性状或疾病的伴随传递、基因的多效性、遗传异质性、遗传早现、限 性遗传、表观遗传学。 一、基本纲要 1.掌握单基因遗传病、系谱、先证者、表现度、外显率等基本概念。 2.掌握单基因疾病的各种遗传方式及其特点。 3.掌握影响单基因遗传病分析的因素。 4.熟悉系谱与系谱分析法。 5.了解常见的几种单基因遗传疾病及两种单基因性状及疾病的伴随遗传。 二、习题 （一）选择题（A 型选择题） 1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。 A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传 2．在世代间连续传代且患者的同胞中约有 1/2的可能性也为患者的遗传病为 ________。 1 A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传 3．属于常染色体显性遗传病的是________。 A．镰状细胞贫血 B．先天聋哑 C．短指症 D．红绿色盲 E．血友病A 4．属于常染色体完全显性的遗传病为________。 A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃 5．属于不完全显性的遗传病为________。 A．软骨发育不全 B．短指症 C．多指症 D．Huntington舞蹈病 E．早秃 6．属于不规则显性的遗传病为________。 A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．血友病A 7．成骨不全症Ⅰ型属于_______遗传。 A．延迟显性 B．AR C．共显性 D．从性显性 E．不规则显性 8．属于延迟显性的遗传病为 ________。 A．并指症 B．Huntington舞蹈病 C． 白化病 D．苯丙酮尿症 E．早秃 9．属于共显性的遗传病为________。 A．MN血型 B．Marfan综合征 C． 肌强直性营养不良 D．苯丙酮尿症 E．并指症 10．属于从性显性的遗传病为________。 A．软骨发育不全 B．血友病A C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早