20160301粗阅CT-Col-00-1511结直肠癌-临床基因分子诊断专题(宝藤医学)PPT.ppt

Target Assay for NSCLC EGFR Gene Mutations Detection 非小细胞肺癌靶向治疗之靶标分析 表皮细胞生长因子受体基因突变检测 Target Assay for NSCLC EGFR Gene Mutations Detection 非小细胞肺癌靶向治疗之靶标分析 表皮细胞生长因子受体基因突变检测 Target Assay for NSCLC EGFR Gene Mutations Detection 非小细胞肺癌靶向治疗之靶标分析 表皮细胞生长因子受体基因突变检测 结直肠癌-临床基因分子诊断专题（宝藤医学） 上海宝藤医学检验中心 2016 专题目录 结直肠癌-临床现状 定义/分类 诊断（常规、特殊） 治疗（用药、手术、放疗） 结直肠癌-临床分子诊断产品（宝藤医学）内容 早期筛查 遗传性筛查 化疗/靶向用药指导 无创疗效评估/负荷实时监控 预后评估 继发性耐药检测 结直肠癌-临床分子诊断产品（宝藤医学）临床应用及产品专题 如何辅助/配合现有的治疗/诊断？ 提高癌症诊断/治疗有效率 结直肠癌-临床分子诊断产品（宝藤医学）内容回顾 化疗药物篇+靶向药物篇+综合篇 检测流程？结直肠癌-临床分子诊断产品（宝藤医学） 检测咨询-申请、付费-接收样本-检测-报告发送-报告解读-临床应用-患者、医生服务 结直肠癌定义/分类 结肠直肠癌-早期症状不明显，随着癌肿的增大而表现排便习惯改变、便血、腹泻、腹泻与便秘交替、局部腹痛等症状，晚期则表现贫血、体重减轻等全身症状。其发病率和病死率在消化系统恶性肿瘤中仅次于胃癌、食管癌和原发性肝癌。 可以发生在结肠或直肠的任何部位,以直肠、乙状结肠最为多见，其余依次见于盲肠、升结肠、降结肠及横结肠。癌瘤大多数为腺癌，少数为鳞状上皮癌及粘液癌。本病可以通过淋巴、血液循环及直接蔓延等途径,播散到其他组织和脏器。 治疗的关键在于早期发现、及时诊断和手术根治。本病的预后取决于早期诊断和及时手术治疗。一般癌肿只限于肠壁者预后较好，浸润到肠外者预后较差。 直肠指诊检查是医生用手指在患者肛门内进行触摸。可以发现肿物,确定肿块的部位、大小、形态、手术方式。是初步诊断发现直肠癌的方法，80%以上的直肠癌均可以在直肠指诊时触及。痔疮与直肠癌最突出的相似症状就是血便，而且往往便的都是新鲜血。特别是直肠息肉和直肠癌早期（晚期肿瘤出血坏死可能有脓血便），除血便外无其他不适，很容易误以为是痔。（缺点：不能做病理确诊，难分良/恶性） 粪便隐血试验是一种早期诊断的初筛方法,对消化道出血鉴别有一定意义，消化性溃疡，阳性率为40%-70%，呈间歇阳性；消化道恶性肿瘤，如胃癌、结肠癌，阳性率可达95%，呈持续性阳性；急性胃粘膜病变、肠结核、溃疡性结肠炎等，FOBT均常为阳性。（缺点：特异性差，受饮食影响大。含亚铁离子的食物和药物对结果有干扰，假阳性率30%。隐血检查前，避免服用、动物血、肝类、瘦肉以及大量绿叶蔬菜3天，如有牙龈出血，勿咽下血性唾液，以防粪便隐血检查呈假阳性。） 癌胚抗原(CEA)被认为与恶性肿瘤有关，但对大肠癌无特异性，是一个广谱性肿瘤标志物，它能向人们反映出多种肿瘤的存在，可以作为诊断的辅助手段之一,由于癌肿切除后血清CEA逐渐下降，当有复发时会再次增高，因此可以用来判断本病的预后或有无复发。 钡剂灌肠X线检查使用不溶于水的硫酸钡和水混合后，灌入结肠，利用钡剂的X射线不能穿透的原理检查肠道疾病的一种手段。可以检测出溃疡、息肉，炎症,有时因病情较轻可能检测不出。（全消化道钡剂造影优点在于受检者痛苦小、费用少。缺点是不能做病理检查）。 结肠镜检查可以直接观察到全结肠及直肠粘膜形态，对可疑病灶能够在直视下采取活体组织检查，对提高诊断的准确率，尤其对微小病灶的早期诊断很有价值。可以进行活体的病理学和细胞学检查。（缺点：检查前准备复杂、存在检查后的并发症、患者较痛苦） 结直肠癌临床诊断 结直肠癌临床治疗 新辅助治疗 手术治疗 （1）直肠癌（ 距肛门＜12cm ） 化疗：5-FU，或者5-FU/LV，或者卡培他滨单药 （2）结直肠癌肝和/或肺转移 化疗: 可选择FOLFOX、FOLFIRI、CapeOx、FOLFOXIRI 化疗联合靶向药物治疗：西妥昔单抗或联合贝伐珠单抗。 （1）T1N0M0：局部切除 （2）T2-4N0-2M0：结肠切除+淋巴结清扫 （3）肝转移：完全切除转移灶 （4）肺转移：完全切除原发灶 辅助治疗 （1）II期结直肠癌： ①无高危因素者：随访观察，或者单药氟尿嘧啶类药物化疗。 ②有高危因素者：化疗推荐选用