20160525遗传代谢性周围神经病的诊断思路PPT.pptx

周围神经病的诊断鉴别思路浙江省立同德医院神经内科 张震中 定义： 周围神经病变是指周围神经受损所致的功能障碍。主要症状： ? 躯体运动功能障碍 ? 感觉功能障碍 ? 自主神经功能障碍流行病学： ? 不同人群发病率2-3% ，55岁以上发病率8% ? 有100种病因，尽管各种检查，约1/3仍为特发性 周围神经病的分类诊断和鉴别诊断是一种拼图游戏这是什么？OUTLINE-4步走！不同病程的周围神经病运动、感觉损害分布特征运动为主混合感觉为主急 性 GBS　 卟啉病 血管炎 药物性，砷中毒性神经病 副肿瘤性感觉神经病 急性感觉性神经病亚急性、慢性 糖尿病性多发性周围神经病 糖尿病近端肌萎缩 CIDP CMT 原发性周围神经病＋＋－－－－－＋－＋＋＋－＋＋＋－＋－＋＋＋－－－＋＋＋＋－＋－－1.对称性受累 表现为长度依赖性（远端受累） 远端和近端受累（急性或亚急性脱髓鞘）2.不对称受累 单神经和神经丛受累　多见：　 少见：3.对称或不对称 感觉性神经病 运动性神经病 自主神经糖尿病，代谢，中毒，药物，CMTAIDP，CIDP，副肿瘤性，POEMS糖尿病性肌萎缩，原发性丛性神经病，多发性单神经病卟啉病，麻风，梅毒，MMN，LSS副肿瘤，干燥综合征ALS MMN LMNS孤立发生或是其它神经受累的结果AIDP:CIDP:LMNS:ALS:MMN:LSS:CMT:HNPP: Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy Chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy. Lower motor neuron　syndrome Amyotrophic lateral sclerosis, Multifocal motor neuropathy Lewis sumner syndrome Charcot-Marie-Tooth disease Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies华山医院神经科受累神经是对称？不对称？是感觉受累还是运动受累？ 周围神经病损害分布、病理分类和相关疾病轴索性周围神经病 感觉运动均受累 对称长度依赖 不对称，神经丛样分布 单或多神经病 感觉性受累 对称或不对称性神经病 运动性神经病脱髓鞘性周围神经病 感觉运动均受累 对称，远端或近端 运动受累 不对称 感觉＋运动　糖尿病，药物，中毒，代谢，遗传糖尿病性肌萎缩，原发性从性神经病，卟啉病缺血性、外伤性神经病，感染，HNPP药物性，干燥综合征，副肿瘤性周围神经病ALS LMNS　AIDP,CIDP,CMT,HNPP, Refsums 病，副蛋白血症MMNMultifocal CIDP（Lewis-Sumner syndrom，LSS）脱髓鞘与轴索损害模式早期以脱髓鞘损害为主各种类型周围神经脱髓鞘无力反射消失或减弱MNCV/SNCV减慢传导阻滞轴索变性无力萎缩反射减弱/很少消失CAMP减低早期以轴索损害为主遗传代谢病因所致的周围神经病变 糖尿病性周围神经病发病率5-9%，病程15年以上发病率达50%；多种周围神经病损害表现：单神经病：颅神经损害、局灶性周围神经病多发性单神经病：下肢近端运动性神经病（糖尿病性肌萎缩）对称、复发性神经病：远端感觉性神经病 迅速可逆性神经病 自主神经病：心脏CAN、胃肠道GIAN、泌尿生殖UGAN Refsum病（植烷酸贮积病）基本特点：现已把它归为HMSN IV型；分婴儿和 成人型。致病机制：致病基因突变引起植烷酸-辅酶A-α-羟化酶(phytanoyl-CoA hydroxylase）活性的缺乏，导致植烷酸 （phytanic acid）在中枢和周围神经中累积。临床表现常染色体隐性遗传，男女均有（1:1）儿童后期和青少年期（4-10岁）起病临床表现：手足麻木、无力。眼部改变（视力减退、白内障、夜盲、管状视野、视网膜色素变性等）、听嗅觉消失、皮肤鱼鳞癣。小脑性共济失调。骨骼异常（如双侧对称性跗骨缩短或延长、拇指末节短小、并指及弓形足等）心脏异常（心脏扩大/传导阻滞/心衰）血液中植烷酸含量显著增高辅助检查主要辅助检查血清和脑脊液：植烷酸含量明显升高；脑脊液：蛋白可增高，细胞数正常；电生理检查：周围神经传导速度可见明显延长；心电图：Q-T段和QRS波延长；周围神经活检：可见髓鞘脱失、再生，形成“洋葱球”样改变无炎性细胞浸润Fig1.Extensive perivascular bone spicule pigmentation seen in both fundi of the younger sibling.Fig2.The