第四章人类常见遗传病文件材料.ppt

2．先天性卵巢发育不全综合征 发病率：在新生女婴中约为1/5000～1/3500 临床表现 核型：约55%的病人为45,X另有为45,X/46,XX （三）两性畸形 1.真两性畸形 2.假两性畸形 二、常见染色体病 第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病 受一对等位基因控制而发生的遗传病称为单基因遗传病 一、常染色体显性遗传病（AD） 第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病 一、常染色体显性遗传病（AD） 第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病 控制某种性状或疾病的基因是位于常染色体上的显性基因，其遗传方式称为常染色体显性遗传（AD） （一）完全显性遗传 完全显性遗传是指杂合体病人（Aa）与显性纯合体病人（AA）的表现型完全相同，其遗传方式称为完全显性遗传 一、常染色体显性遗传病（AD） 第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病 【临床案例】齿质形成不全症 系谱特点： 1.代代相传 2.男女发病机会均等 3.病人多为杂合子，病人的双亲中必有一方为病人，病人的同胞约有1/2为病人 一、常染色体显性遗传病（AD） 第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病 4.双亲无病时，子女一般不会发病 （二）不完全显性遗传 杂合体Aa的表现型介于显性纯合体AA和隐性纯合体aa表现型之间 【临床案例】 软骨发育不全症 一、常染色体显性遗传病（AD） 第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病 一、常染色体显性遗传病（AD） 第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病 （三）共显性遗传 一对等位基因之间没有显性和隐性的区别，在杂合状态下两种基因的作用都充分表现出来。 【临床案例】 AB血型的遗传 一、常染色体显性遗传病（AD） 第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病 一、常染色体显性遗传病（AD） 第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病 （四）不规则显性遗传 不规则显性遗传又称外显不全，是指带有显性致病基因的杂合体（Aa）由于受遗传背景或环境因素的影响而没有表现出相应的症状，导致显性遗传规律出现不规则的现象 一、常染色体显性遗传病（AD） 第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病 【临床案例】多指（趾）畸形的遗传 一、常染色体显性遗传病（AD） 第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病 （五）延迟显性遗传 延迟显性遗传是指某些带有显性致病基因的杂合体在生命的早期不表现出相应的症状，当发育到一定年龄时，致病基因的作用才表现出来的遗传方式 一、常染色体显性遗传病（AD） 第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病 【临床案例】家族性结肠息肉症的遗传 二、常染色体隐性遗传病（AR） 第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病 控制某种性状或疾病的基因是位于常染色体上的隐性基因，其遗传方式称为常染色体隐性遗传（AR） 二、常染色体隐性遗传病（AR） 第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病 【临床案例】白化病的遗传 白化病基因携带者婚配示意图 二、常染色体隐性遗传病（AR） 第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病 白化病系谱图 二、常染色体隐性遗传病（AR） 第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病 系谱特点： 1.男女发病率均等 2.不连续遗传 3.患者的双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者 4.近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多 三、X连锁显性遗传病（XD） 第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病 控制一种性状或疾病的基因位于X染色体上，且这种基因为显性基因，其遗传方式称为X连锁显性遗传。由于X染色体上显性致病基因引起的疾病称为X-连锁显性遗传病（XD） 三、X连锁显性遗传病（XD） 第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病 【临床案例】抗维生素D性佝偻病的遗传 三、X连锁显性遗传病（XD） 第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病 三、X连锁显性遗传病（XD） 第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病 三、X连锁显性遗传病（XD） 第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病 抗维生素D性佝偻病系谱图 三、X连锁显性遗传病（XD） 第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病 1.人群中女性患者多于男性患者，但女性病情较轻 2.患者双亲之一为患者，系谱中常见连续传递的现象 3.男性患者的女儿均为患者，儿子均正常；女性患者的后代中，女儿和儿子各有50%的发病风险 四、X连锁隐性遗传病（XR） 第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病 控制一种性状或疾病的基因位于X染色体上，且为隐性基因，这种基因的遗传方式称为X连锁隐性遗传，由X染色体上隐性致病基因