出生缺陷预防及遗传咨询PPT.ppt

出生缺陷预防及遗传咨询 ;一、出生缺陷概述 二、出生缺陷的病因 三、出生缺陷监测方法 四、出生缺陷的预防与诊断 五、遗传咨询; 一、概述;一、出生缺陷（Brith Defect,BD）;Wilson提出的BD发生原因分类;;BD在胎儿发育的三个阶段都有可能发生;我国出生缺陷现状 ;遗传性疾病分类;孕早期流产;1、染色体疾病;1、染色体疾病;（2）性染色体疾病;（3）染色体微缺失;染色体多态现象;;（二）、单基因病;单基因病的遗传方式;（三）多基因遗传病再发风险;多基因病的遗传度;病 名;三、出生缺陷的监测;2、方法 1）以医院为基础的监测方法 2）以人群为基础的监测方法 ;监测对象和监测期限;监测的主要出生缺陷疾病及ICD-10编码（44种）;监测的主要出生缺陷疾病及ICD-10编码（44种）;第四部分：主要监测工具;提高产后访视质量：不但访视母亲情况，还要对新生儿进行全面的体格检查。 对死胎死产要查看有无出生缺陷 建立医院报告制度——多科室报告制度。 医院监测只是妇产科报告出生缺陷。 人群监测涉及多科室，如先天性白内障－眼科，肛门闭锁－外科，唇腭裂－口腔科等 地市级若开展新生儿筛查的，县里要去地市拿数据，追查出生缺陷线索。 反复培训。;为当年当月该辖区出生的胎婴儿连续编号。每一个出生填写一行，双胎分别填写两行。;参照出生缺陷描述要点详细填写;监测地区医疗机构工作职责 ;四、出生缺陷的预防与诊断;通过三级预防、干预措施的落实，将有可能将现有的BD减少50%以上。具体措施包括： 妇女孕前服用FA增补剂或强化FA食品； 确保妇女孕前接种风疹疫苗； 确保妇女孕前检查； 禁止近亲结婚； 治疗生殖道感染和某些严重慢性疾病； 孕期进行产前筛查、产前诊断； 禁止妇女孕期吸烟或饮酒； 避免妇女孕期接触农药或有毒有害物质； 进行新生儿遗传代谢病、听力等早期筛查。;一级干预涵盖了BD孕前干预的所有内容，并延伸到孕期及产时保健。 其中孕前干预在BD一级干预中占有突出的位置，因为由遗传因素或有遗传易感性的BD只能通过孕前干预进行预防，受孕以后所采取的保健措施已无法发挥预防作用。;（一）一级干预的主要内容;（一）一级干预的主要内容;3、预防出生缺陷产时及产后保健 （1）大力提倡产妇住院分娩 （2）狠抓产科质量，减少胎儿产伤 （3）减少胎儿窘迫和新生儿窒息;（二）二级干预的主要内容;（二）二级干预的主要内容;（二）二级干预的主要内容;产前筛查的基本步骤;结果的评判;结果的评判;结果的评判;结果的评判;（二）二级干预的主要内容;（二）二级干预的主要内容;产前诊断的对象;产前诊断的对象;产前诊断的方法;（1）绒毛取样术 (CVS);（2）羊膜腔穿刺技术; (3) 脐静脉穿刺术;其他产前诊断方法;产前筛查及产前诊断工作流程图;产前筛查及产前诊断工作流程图;五、遗传咨询;五、遗传咨询;*; 五、遗传咨询;五、遗传咨询; 咨 询 步 骤;常 用 的 家 系 图 符 号;近 亲 结 婚;唐氏综合征——临床表现;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;22三体;三倍体;*;*;谢谢;另有两个与BD密切关联，又容易混淆的概念，即先天性畸形与遗传病。 先天性畸形: 指出生时存在的解剖结构方面的异常,是BD的主要表现形式。 遗传病: 指生殖细胞或受精卵里的遗传物质——染色体或基因发生结构或功能上的改变，从而导致胎儿出生时或出生后，机体形态、结构和功能异常病，可以分为染色??病、单基因病、基因组病、多基因病、线粒体病等. 遗传病是引起BD的重要原因。