基因突变和可遗传变异PPT.ppt

2.产前诊断的措施 _________、________、孕妇血细胞检查以及_________等手段。 （三）、人类基因组计划与人体健康 1.人类基因组计划的目的 测定人类基因组的____________，解读其中包含的_________。 需要测定___条染色体 (即___条常染色体和__条性染色体)。 2.意义 对于人类疾病的___________具有重要意义。 羊水检查 B超检查 基因诊断 全部DNA序列 遗传信息 24 22 2 诊治和预防 第五章 基因突变及其他变异 一.基因突变 1.概念 由于DNA分子中发生碱基对的_________________，而引起的 _________的改变。 2.时间 主要发生在有丝分裂间期或_______________________。 3.诱发因素(连线) 替换、增添和缺失 基因结构 减数第一次分裂前的间期 4.突变特点 (1)_______：一切生物都可以发生。 (2)随机性：生物个体发育的_______________。 (3)_______：自然状态下，突变频率很低。 (4)不定向性：一个基因可以向不同方向发生突变，产生一个 以上的_________。 (5)多害少利性：可能破坏_______与现有环境的协调关系。 5.意义 (1)_______产生的途径。 (2)生物变异的_________。 (3)生物进化的_________。 普遍性 任何时期和部位 低频性 等位基因 生物体 新基因 根本来源 原始材料 考点 一 基因突变 1.类型 (1)显性突变：如a A，该突变一旦发生即可表现出相应性状。 (2)隐性突变：如A a，突变性状一旦在生物个体中表现出来， 该性状即可稳定遗传。 2.基因突变与性状的关系 (1)基因突变引起生物性状的改变： (2)基因突变未引起生物性状改变的原因： ①突变发生在基因的非编码区域。 ②根据密码子的简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。 ③由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。 3.基因突变对子代的影响 (1)基因突变发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。 (2)如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。 二、基因重组 1.概念 在生物体进行_________的过程中，控制不同性状的基因的___ _______。 2.发生时间及类型 下图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，两者都发生了基因重组。 有性生殖 重 新组合 (1)发生时间： 写出相应细胞所处的时期：［a］___________；［b］_______ _____________。 (2)类型： ［a］：同源染色体上_______________之间交叉互换； ［b］：非同源染色体上的___________之间自由组合。 3.意义 (1)形成___________的重要原因。 (2)生物变异的来源之一，有利于_________。 四分体时期 减数第 一次分裂后期 非姐妹染色单体 非等位基因 生物多样性 生物进化 考点二 基因突变与基因重组的比较 【高考警示】 (1)交叉互换≠基因重组。如果交叉互换发生在同源染色体之间叫基因重组；如果发生在非同源染色体之间叫易位，属于染色体结构变异。 (2)精卵结合并没有发生基因重组。来自父方、母方的染色体为同源染色体，每一对同源染色体上都有控制相同性状的基因。 (3)基因重组在人工操作下也可以实现，如基因工程、肺炎双球菌转化中都发生了基因重组。 （一）染色体结构的变异 1.类型(连线) 三、染色体变异 2.结果 使排列在染色体上的基因的_______________发生改变，从而 导致性状的变异。 数目或排列顺序 考点 三 染色体结构的变异 1.染色体结构变异与基因突变的区别 (1)从图形上区别： (2)从是否产生新基因上来区别： ①染色体结构变异使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。 ②基因突变是基因结构的改变，包括DNA碱基对的替换、增添和缺失。 ③基因突变导致新基因的产生，染色体结构变异未形成新的基因。 (3)通过光学显微镜区别： ①染色体变异可借助光学显微镜观察； ②基因突变、基因重组用光学显微镜观察不到。 2.易位与交叉互换的区别 2.染色体组 (1)概念：细胞中的一组_____________， 在形态和功能上各不相同，但又互相协调， 共同控制生物的生长、发育、遗传和变异， 这样的一组染色体叫做一个染色体组。 (2)组成：如图为一雄果蝇的染色体组成，其染色体组可表示 为：_____________________________。 非同源染色体 Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y (二)染色体数目的变异 1.类型 (1)细胞内___________的增