婴儿胆汁淤积症诊疗新进展PPT.ppt

胆汁淤积性肝病一周内检查程序——第4天 肝内胆管 左右肝管 总肝管 胆总管 表现为高信号 鉴别淤胆型婴儿肝炎和先天性胆道闭锁 正确性 85.0% 敏感性 83.3% 特异性 87.5% 胆汁淤积性肝病一周内检查程序——第5天 肝穿刺活检 对于胆道闭锁，敏感性达99％，特异性达92％。 不同的疾病在不同时期有不同的肝穿表现。在胆道闭锁的早期进行肝活检，可能难以与婴儿肝炎相鉴别。 胆汁淤积性肝病一周内检查程序——第6天 疾病相关基因检测 综合评价前五天检查结果 胆汁淤积性肝病一周内检查程序——第7天 与儿外科探讨是否手术干预 大便颜色 白色1周 浅黄色/白色 浅黄色 ☆彩超提示肝门纤维块 ☆十二指肠引流无胆汁 ☆病理胆管增生 ☆十二指肠引流 浅黄色、无胆汁酸 ☆核素扫描不显像 ☆彩超无纤维块 ☆MRCP无胆总管、 左右肝管 ☆十二指肠引流 少量胆红素、无胆汁酸 外科手术探查、 进一步治疗 征得家长同意 外科手术探查 定义 流行病学 胆汁淤积症发病机制 体格检查 胆汁淤积性肝病一周内检查程序 代谢性肝病 血清γ-GT对婴儿胆汁淤积症的诊断 治疗 相关小问题 预后 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 代谢性肝病 婴儿代谢性肝病 肝功能衰竭 胆汁淤积 肝脾肿大 似瑞氏综合征病理改变 半乳糖血症 酪氨酸血症Ⅰ型 遗传性果糖不耐受 线粒体呼吸链缺陷 长链脂肪酸氧化酶缺陷 新生儿血色病 α-抗胰蛋白酶缺乏 胆汁酸合成缺陷 尼曼匹克病 溶酶体storage缺陷 先天性糖基化障碍 糖原累积病 溶酶体累积病 脂肪酸氧化缺陷 有机酸血症 尿素循环障碍 代谢性肝病 肝功能衰竭 尿氨基酸 血氨基酸 尿有机酸 血氨 血糖 血气分析 高氨血症 低血糖 乳酸增加 Ⅰ型糖原累积病 果糖不耐受 半乳糖血症 糖原合成酶缺陷 三羧酸循环障碍 丙酮酸脱氢酶缺陷 代谢性肝病 高氨血症 100umol/L±10 血PH、HCO3- 无酸中毒 代谢性酸中毒 有机酸检测 有机酸血症 血氨基酸检测 特异性氨基酸增加 氨基酸正常 尿有机酸检测 正常/低 高 血瓜氨酸 正常/升高 低 一过性高 氨血症 氨甲酰基磷酸 合成酶缺陷 鸟氨酸氨基甲 酰转移酶缺陷 酪氨酸增加 精氨酸增加 蛋氨酸增加≥3倍 鸟氨酸增加 精氨酸血症 Citrin缺陷 （SLC25A13基因） ○NICCD ○尿大量半乳糖醇 瓜氨酸、苏氨酸 酪氨酸、蛋氨酸 增加 ○基因诊断 ○CTLN2 ○儿童成人 发病多见 ○精神神经 症状严重 高鸟氨酸血症 高氨血症 同型瓜氨 酸尿症 （HHH） 定义 流行病学 胆汁淤积症发病机制 体格检查 胆汁淤积性肝病一周内检查程序 代谢性肝病 血清γ-GT对婴儿胆汁淤积症的诊断 治疗 相关小问题 预后 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 血清γ-GT对婴儿胆汁淤积的诊断 进行性家族性肝内胆汁淤积症的诊断和鉴别诊断 血清γ-GT对婴儿胆汁淤积的诊断 PFIC1、PFIC2与胆汁酸代谢障碍的鉴别诊断 定义 流行病学 胆汁淤积症发病机制 体格检查 胆汁淤积性肝病一周内检查程序 代谢性肝病 血清γ-GT对婴儿胆汁淤积症的诊断 治疗 相关小问题 预后 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 治疗 常用利胆退黄药物 熊去氧胆酸 苯巴比妥 腺苷蛋氨酸 考来烯胺 肾上腺皮质激素 中药大黄、茵栀黄 微生态制剂 ○替换肠肝循环有毒的疏水性胆盐 ○增加肠肝循环中胆汁酸疏水指数 ○促进肝细胞、胆囊分泌胆汁 ○保护肝细胞（拮抗疏水性胆汁酸的细胞毒性） ○免疫调节和抗炎作用、抑制肝细胞病理过程 ○剂量：10-20mg/kg.d，BID，PO ○诱导肝细胞微粒体葡萄糖醛酸转移酶和Na+- K+-ATP酶活性，促进胆汁排泄 ○剂量：3-5mg/kg.d，PO ○一种含硫的氨基酸类似物 ○促进腺苷蛋氨酸依赖性物质质膜磷脂的合 成，恢复细胞膜流动性，通过转硫基反应促 进解毒过程中硫化物的合成 ○提升Na+-K+-ATP酶活性 ○促进胆汁酸转运，增加胆盐的摄取和排泄 ○剂量：500-800mg.d，IVD ○一种阴离子结合树脂 ○在肠道与胆汁酸结合，增加胆汁酸排泄 ○剂量：250-500mg/kg.d，