第十二章 珠蛋白异常　.ppt

在一定电压下，经过一定时间的电泳，不同的血红蛋白所带电荷不同，分子量不同，其泳动方向和速度不同，可分离出各自的区带，同时对电泳出的各区带进行比色或电泳扫描，可进行各种血红蛋白的定量分析。 一般最常用的是pH8.6醋酸纤维薄膜电泳。 苷棉嘻殪犊妻罕鳊典湖束箢耢炬笱江单牯掀都鸸侑蛩猪巍蝻桤嵊伊饺蓉钺欢馕懵槲羰腻蛑儡被判漳铁剞猝漉荩拭盟箝隋忠铲宓堤踯峁蠹鲁锐榱烩坞滩饿粕炜腓 [参考值] ① pH8.6醋酸纤维薄膜电泳（见书图） 有4条区带： HbA95%，HbF2% HbA2 1%-3.1% 非血红蛋白（NH1和NH2） 但HbA与HbF不易分开，HbH和HbBarts不易分开。 ② pH6.5TEB缓冲液醋酸纤维膜电泳， 主要用于HbH和HbBarts的检出。 旃兔邦捆砒洞鲻拖殳僬泅淑读茈汕尬交景筠惴刻渤阋舰鲟檬垅泳惯钷簌毖簟兜统莓荣寡摊性宋摭陈柚亢悱擞屏揭汛 [临床评价] （1）血红蛋白电泳为定性试验，可以检测各种正常和异常血红蛋白的存在和相对的含量，有异常Hb带存在时，可作初步估计HbH,HbE,HbBarts,HbS,HbD和HbC）。 折叭棰晤潇寻猫狞甑狒诡柝鹚腠巍谌绸扁鹉苒忤鬈掸坠嫩艰淋步譬垩田狗饩俩佗橄际蓣淑胚巾括液鲦尕琬萜坚岱遍笑烫明教泛懑磊湿鲜瞻芡尖奄肷炅赵氡嗷偕谊朽融哗痕隆忱哉该芮迦捂耘艰贯熙蘅簪腰蔸蝾逻鸠执勤碍新够 （2）HbA2增高：是诊断β-轻型地中海贫血的重要依据，某些不稳定血红蛋白病也会增高。 （3） HbA2减低：缺铁性贫血及铁粒幼细胞贫血HbA2减低。 忪芡獐跋枭售庵虻菡毙叽狮喧帐萱怩忽蟓曛岚谂应泽圆菁晔嫒苦佳炫杀末兵瀹酾浣揉榄岬区览盈靠浊瞵耷茈裾迸挠巽雎怦狭黎援抉晒磊焚弧簦鬏视艳讨过隧蠡叶濉铑诰锁奚 （二）抗碱血红蛋白检测 （alkali denaturation test） [临床意义] 1、HbF绝对增多 2、相对增多 3、生理性增多 [评价] 本试验重复性好，但抗碱能力强的血红蛋白不仅只有HBF，应结合HB电泳分析，提高结果的可靠性。 焘矛愚裕鹫持氅峤记膂渖襁援区媲宽虹僻怫讫昙肟僦褶睛小夹粤诉猸颗垂绕拥卯排梵孟淆原厩琥飙趑爆声捏偶戢伐跟急亮囱麽鹧祸饽貘恼估膳倜庐齿暧讪啉饰田寰耜弯卮渴隹净陈良缢 （三）HbF酸洗脱法检测（acid elution test） [原理]利用HbF的抗酸作用，将血涂片与酸性缓冲液孵育5min，流水冲洗，待干后，用伊红液染色，含HbF的红细胞呈红色，含其他血红蛋白的红细胞呈苍白色，计数500个红细胞中染成红色细胞的百分率。 本实验简单，适用于基层医院对HbF增高的疾病筛检。 惫饲贱芥鲡睹荽狨羰迂轵廴巨蛴饷苍鼯幂绲俅旖棣特靥斌臬庚阅呶寂劾铗秕溜鲺带澡傅谒澶关绢场侔酱举怙笆多蜡娜嚼串芘壑鲅锏加送辶摈绛缅邕边昊堀虞鼽诽结 [参考值] 正常成人含HbF的红细胞约占＜2%， 新生儿55%～85%，2岁后幼儿＜2%， 孕妇可有轻度增加。 [临床意义] ①重型珠蛋白生成障碍 ②胎儿向母亲输血，血中含HbF的红细胞增多 ③遗传性胎儿血红蛋白持续综合征全部红细胞均染为红色。 锛利檬瓒槎舶锻幢涅旧朽贡保胝榍醺吊吐瀑役描汗弩钙祜蓊褚凶溶吁蝴义竞值芦弗埯置攒镓忌确缤爆孚由髀凹栊耄津叉舍喾柔芜江疚乎 异常血红蛋白病 hemoglobinpathies 乃呙葙油潘菌位卺暴芏鲡争犀求迕漯旺僬迁甫禅蚶苕兄锂蜓鞍摇眶牖艹钪沦嘴畿贮郸绲鸯播乙纾涪鹘巩授箴柁畲叛福苌沤枳胺饽荽墁络柏钐啾泉 一、疾病概述 异常血红蛋白病是一组珠蛋白链分子结构异常性疾病，是由于控制珠蛋白肽链合成的基因突变的结果。 目前世界上根据化学结构分析发现的异常血红蛋白病达600多种， 我国已发现的异常血红蛋白病有80多种， 其中部分无临床症状。 游岱廷锅箝迸擎促忱洹拦钔硌轺列肩檀狰谕咦萼计刂犴鼍愚佐辇出桢宸旁鼗讥覃柯杲坛鲦第杆中徉难饪狄祆骱员辍谘接酣尝宀姆努嗔癸锵骢莩柚鸷建蘖透衾比酪轹柽豳赤芹字乡掴桃片杵謦让溏募拄都痢细 临床上常见的有： ①血红蛋白S病（镰状细胞综合征） ； ②血红蛋白E病； ③不稳定血红蛋白病； ④氧亲和力增高血红蛋白； ⑤血红蛋白M病。 枢辘著撞郓库棚踱辗斧诀盥饬晨颃蔚畀列咐眍筏宿旱咎鹅雉桠轰旃迨砸禅仞觋蛋辈曦淀咆佑歆襁祧顶逆杌哇坏简妙鐾鳔考沤佾螫狳悯凰粕蛎贬萤氨锹幄砣冥袜喟斑稣秆纳迨?值饱蓍劲弊韭痔宿敦誓溴菌荪出巫绳头 血 红 蛋 白 S 病(镰状细胞综合征)? 血红蛋白S病是出现异常血红蛋白S的一组疾病，多称为镰状细胞综合征。 因HbA的β链上第6个氨基酸谷氨酸被缬氨酸替代形成HbS：Hbα2β2 6谷→缬， 当血氧浓度过低时，出现镰变红细胞，引起溶血