[农学]人类遗传学.doc

什么是人类遗传学? 1、人类遗传学概念 （1）遗传学（ genetics）是研究生物遗传和变异规律的科学 。 （2）人类遗传学（human genetics）是遗传学中一个重要的分支学科，它是专门探讨研究人类遗传和变异规律的一门科学。 2、遗传和变异 （1）遗传：是生物界的一种普遍现象 a、概念：就是亲代和子代，子代和子代之间的相似现象。 一个生物物种只会繁殖出同一物种的后代，每一物种的任何个体都继承着上一代的各种基本特征。如“类生类”、 “种瓜得瓜，种豆得豆”、龙生龙、凤生凤—— —各类生物才能维持其各自独有的形态特征和生理特点的恒定，保持其物种的连续性。“猪生象”，“鸡生凤”是不存在的现象，只不过是发育不正常的怪胎所引起的杜撰和误传。有谁见到过猪圈里走出一头小象和鸡窝里飞出一只金凤凰？ （2）变异：也是生物世界的一个普遍现象a、概念：就是同种个体之间差异现象。 如“一母生九子，连娘十个样”、“ 一母生九子，九子各别”，“人上一百种，种种色色”、“千人千面” b、意义：—变异是进化的原料，自然界形形色色，千差万别，丰富多彩 3、人类遗传学研究的内容 （1）人类的特征特性是怎样遗传的？ （2）支配遗传现象的客观规律是什么？ （3）变异是如何发生的，有无规律性？ （4）遗传和变异的物质基础是什么？ （5）人类有无能力控制遗传和变异，控制和治疗人的遗传疾病，进而控制人类自身的命运？人类遗传学的根本任务就是解答上述的这些问题。 4、人类遗传学包含的分支学科 （1）人类遗传学原理与医学实践结合形成分： a、医学遗传学b、临床遗传学 （2）横向、纵向的比较研究分： a、人类群体遗传学 b、进化遗传学 c、发育遗传学 d、行为遗传学等分支。 （3）人类遗传学疾病不同起因分： a、辐射遗传学 b、药物遗传 c、毒理遗传学 d、免疫遗传学e、肿瘤遗传学。（4）从不同研究层次和研究技术上分： a、人类细胞遗传学 b、人类生化遗传学 c、人类体细胞遗传学 d、人类分子遗传 e、人类基因工程学等。 二、人类遗传学研究方式的特点 1、普通遗传学研究需要具备三个基本条件： （12）实验环境的选择：相对稳定的一致性，这样能排除环境的影响 （3）对实验方案的选择：可按照人为意愿进行不同遗传型之间的杂交。 2、人类遗传学难以实现上述的三点，原因： （12）不可能进行实验性婚配 （3）人类生活的社会环境也不可能受遗传学家控制和支配 （4）人类世代周期长：20年一代，后代个体数量少，1-10几个（现在1-2个），难以满足数量统计要求。 3、人类遗传学研究方法： （1）社会普查：通过发病群体普查，特别是患者亲属普查来判断是否是遗传性疾病，确定发病率和基因频率。 （2）系谱分析：对患者家族所有成员的发病情况追踪调查，绘制成系谱图，确定该遗传病的分布和遗传方式。现在用此法鉴定单基因遗传病及遗传方式。 （3）双生儿分析：是一种特殊的研究方法 用此方法可以有效鉴别某种疾病或性状是否是由遗传因素所决定，对同卵双生在不同条件下生长的调查分析，有助于判断遗传因素和环境因素对某种表型的形成所起作用的大小。 （4）染色体分析：遗传病分基因病和染色体病两大类。染色体病是由染色体数目和结构变异所引起的，这些畸变都可以通过染色体检查来鉴别。（5）DNA分析：对于由基因突变所引起的基因疾病，可以用多种分子生物学技术来鉴定诊断，例如，限制性片段长度多态性（RFLP）连锁分析、DNA重组分析、DNA指纹分析和mRNA差异显示等技术。 （6）人类基因组作图：为了全面认识了解人类基因组的全部分子结构和功能，1990年开始，投资30个亿，中国、美国等6个国家联合开展对基因组全面测序作图的宏伟计划，对人类基因组3X109bp，大约3-4万个基因进行全序列测序，绘制详尽的遗传学图谱，2000/6/27已经宣布人类基因组草图完成。 三、为什么要学点人类遗传学知识？ 1、为了自己和家庭成员的健康，应该学习 遗传疾病和健康的关系受到人们的高度重视，其原因如下（1）遗传疾病对人类健康的威胁日益明显突出 1996年全世界统计公布的遗传疾病已经达到7746种，估计每100个新生儿就有4-5人患病；低能儿中有2/5是由遗传病引起的；流产胎儿中有1/2是由染色体病引起的。  （2）许多严重影响人类健康的疾病已经 被证实与遗传因素密切相关 如20%—25%的人都不同程度