[医学]2遗传的细胞学基础.ppt

* 遗 传 的 细 胞 学 基 础 主讲：付四清 第一节??????????染色质与染色体 染色质（chromatin）指间期细胞核中可被碱性染料着色的物质，是呈伸展状态的DNA蛋白纤维。 染色体（chromosome）则是细胞处于分裂期时由染色质高度盘绕、折叠而成的棒状结构。 一、?染色质的化学组成 染色质是由DNA和相关蛋白组成的核蛋白复合体，其化学成分主要是DNA、组蛋白、非组蛋白和RNA。 二、??染色质的分子结构及染色体的组装 （一）染色质的基本结构单位——核小体 nucleosome 图2-1 核小体结构模型 核小体模型认为，染色质纤维由很多核小体串联形成。每一个核小体由5种组蛋白和200bp左右的DNA组成。 （二）染色体的组装 三、常染色质和异染色质 常染色质（euchromatin）指在间期细胞核中着色浅而均匀，折叠压缩程度低，处于伸展状态的染色质纤维，含有单一或中度重复序列的DNA分子。 异染色质（heterochromatin）是指间期细胞核中折叠压缩程度高，处于聚缩状态，着色较深的染色质纤维，其中的DNA是高度重复序列。 四、性染色质 性染色质（sex chromatin）指性染色体（X和Y染色体）在间期核中呈现出的特殊结构，包括X 染色质和Y染色质。 （一）X染色质 1949年，Barr等在雌猫神经细胞核中发现一种浓缩小体，但雄猫没有这种结构。 1961年Lyon M.F.提出X染色体失活的Lyon假说，其主要内容是： ①正常女性体细胞中两条X染色体仅一条保持转录活性，另一条X染色体失去转录活性，呈现异固缩状态，即为X染色质。 ②X染色体的失活发生在胚胎发育早期（妊娠16天左右）。 ③X染色体的失活是随机的，同时也是恒定的。 （二）Y染色质 正常男性间期细胞用荧光染料如盐酸阿的平（QH）染色后，通过荧光显微镜观察，细胞核内可见一强荧光小体，直径约0.3μm，称为Y染色质（Y小体） 图2-4 X染色质（A）和Y染色质（B） 第二节 人类染色体 一、人类染色体的特征和类型 图2-5 中期染色体模式图 按照着丝粒的相对位置，人类染色体分成三类： ①近中着丝粒染色体 ②亚中着丝粒染色体 ③近端着丝粒染色体 一、人类的正常核型 核型（karyotype）是指一个中期体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征依序排列而成的图像。对这些图像进行染色体数目、形态特征的分析称为核型分析（karyotype analysis）。 （一）人类染色体非显带核型 （二）人类染色体显带核型 如Q带、 G带、R带 、 C带等 1.显带技术 正 常 男 性 G 带 核 型 按照人类细胞遗传学命名的国际体制，染色体上明显而恒定的结构区域如着丝粒、末端及某些特殊的带，称为界标（landmark）；界标之间的区域，叫区（region）；区内分为若干深浅不一的带（band） 2.命名 1p12 1号染色体界标、区、带命名示意图 第三节 细胞分裂 (一）间期 1、G1期（DNA合成前期） 2、S期（DNA合成期） 3、G2期（DNA合成后期） （二）分裂期（M期） 1、前期（prophase） 2、中期（metaphase） 3、后期（anaphase） 4、末期（telophase） 一、有丝分裂 1、前期 主要特点是染色质凝集，核膜、核仁解体。 2、中期 纺锤体和赤道板形成 3、后期 着丝粒纵裂为二，彼此分开，两条染色单体随之分开并向细胞的两极移动。 4、末期 染色体解螺旋成染色质，核摸、核仁重新出现。 *