[临床医学]基因组测序和疾病变异检测.pdf

基因组测序和疾病变异检测 大纲 遗传疾病基因组研究概况 SNV和indel研究的意义 SNV和indel检测上机 2 理论  研究概况  基本概念  全基因组测序  外显子捕获  软件比较 3 人类疾病分类 其它 癌症 心血管疾病 精神障碍类疾病 15% 19% 51% 15% 4 遗传疾病分类 染色体 病或染 色体综 合征 单基因 遗传类 多基因 病 疾病 病 癌症 5 遗传疾病基因组研究手段 疾病类型 测序手段 检测变异类型 单基因病 高层数外显子捕获 SNV ，小indel 全基因组测序（高，低层数），高层数 多基因病 CNV，SV ，SNV ，小indel 外显子捕获 全基因组测序（高，低层数），高层数 癌症 CNV，SV ，SNV ，小indel 外显子捕获 染色体病 低层数大插入片段全基因组测序 染色体拷贝 6 通过SNV和indel研究发现膀胱癌和染色质重塑密切相关 7 通过SNV和indel研究发现肾癌和泛素介导的蛋白降解通路(UMPP)密切相关 8 已经找到的一些癌症药靶基因 9 中心法则