[临床医学]第八章 染色体病和遗传性代谢病.ppt

治疗 治疗原则 低苯丙氨酸饮食 开始治疗的年龄越小，预后越好， 发病后治疗者可能减轻癜痫和行为异常 对已存在的脑组织损害无明显改善 Phe是一种必需氨基酸，应保持血Phe浓度在120至360μmol/L 治疗方法 一经诊断，停止哺乳 给予低苯丙氨酸奶方治疗,控制血苯丙氨酸浓度 待血浓度降至理想浓度时，逐渐少量添加天然饮食，首选母乳 进食后2小时采血 每次添加天然饮食或更换食谱后3天,复查血苯丙氨酸 BH4缺乏症治疗方案 降低血Phe浓度 BH4片1～5mg/(kg·d) 改善神经系统症状 L-DOPA 5～15mg/(kg·d) Carbidopa 1～4mg/(kg·d) 5-HTP 5～10mg/(kg·d) 监测血Phe浓度、体格、智能发育及症状 苯丙酮尿症的产前诊断步骤 智能落后 ↓ 诊断、鉴别诊断 ↓ 其它病因 经典型PKU BH4缺乏 ↓ 遗传咨询 ↓ 家系DNA分析, 寻找基因突变, 联锁分析（微卫星） ↓ 怀孕, 绒毛膜或羊水细胞DNA分析 ↓ 结果分析与咨询  新生儿筛查 对一些危害严重的先天性、遗传性代谢病，在新生儿早期临床症状未表现之前，进行筛查，并及时治疗，以避免产生小儿智能不可逆损害和疾病性伤残的系统服务。 遗传病的分类 根据遗传物质的结构和功能改变的不同，可将遗传病分为五类： 1．染色体病 染色体数目或结构异常，造成许多基因物质的得失而引起的疾病。 2. 单基因遗传病 种类极多，在一对基因中只要有一个致病基因存在就能表现性状称显性基因，一对基因需2个基因同时存在病变时才能表现性状称隐性基因。 单基因遗传病可进一步分为以下5类遗传方式： ①常染色体显性遗传 父母一方有病，子女有50％风险率；父母双方有病，子女有75％风险率；男女发病机会均等。 ②常染色体隐性遗传 家系特点：父母只带1个致病隐性基因，患者为纯合子，同胞中25%发病，25%正常，50%为携带者。近亲婚配发病率增高。 ③X连锁隐性遗传 家系特点：男性患者与正常女性婚配，男性都正常，女性都是携带者；女性携带者与正常男性婚配，男性50%是患者，女性50%为携带者。 ④X连锁显性遗传 家系特点：患者双亲之一是患者，男性患者后代中女性都是患者，男性都正常；女性患者所生子女，50%为患者。女性患者病情较轻。 ⑤Y连锁遗传 Y连锁遗传致病基因位于Y染色体上。 3. 多基因遗传病 疾病由多对基因共同作用，基因的总效应和加上环境因素的影响，决定了个体的性状。例如2型糖尿病、高血压等。 4. 线粒体病 按母系遗传，与脂肪酸氧化障碍、呼吸链酶缺陷、特殊类型的糖尿病等有关。 5. 基因组印记 基因根据来源亲代的不同而有不同的表达，活性随亲源而改变，两条染色体如皆来自父源或母源则有不同的表现形式。 遗传性疾病的诊断和预防 遗传性疾病的诊断： 1．病史 2．母亲妊娠史，孕期用药史及病史 3．家族史 4．体格检查 5．实验室检查 染色体核型分析、生物化学检查、基因诊断 遗传性疾病的预防 一级预防——防止出生缺陷发生 以婚前检查以及孕期保健为中心，包括合理营养，预防感染，谨慎用药，戒烟戒酒，避免放射线照射及接触同位素，减少环境污染，避免高龄生育；普遍开展生殖健康教育、遗传咨询。 二级预防——减少出生缺陷儿出生 对一级预防的补充，对孕早期疑有接触不良因素的妇女，进行必要的产前诊断检查，一旦确诊，则及时处理，减少出生缺陷儿的出生。 产前筛查、产前诊断：方法有早期绒毛活检、羊膜囊穿刺、Ｂ超检查、母血生化测定等。 三级预防——出生缺陷的治疗 新生儿群体疾病普查。 疑有先天性疾病的，出生后即尽可能利用血生化检查或染色体分析，作出遗传病的早期诊断，及时的内科、外科治疗。 第二节 染色体病 由各种原因引起的染色体的数目或/和结构异常的疾病，常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统的功能障碍 临床特征 常染色体病共同的特征为: