[农学]现代遗传学8基因突变.ppt

第八章 遗传物质的改变（二）基因突变 第一节 基因突变概说 一、突变的概念 1 定义：基因突变（gene mutation）：是指一个基因内部可以遗传的结构改变，是基因分子内部在某种条件作用下所发生的一个或几个核苷酸的改变，导致结构蛋白或酶的改变，从而影响有机体的大小、品质、颜色、结构和生长率等性状的改变。 2 相关概念： 点突变： 基因突变一般在染色体结构上是看不到的，所以又称点突变（point mutation）。实际上点突变与染色体畸变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。 同义突变，错义突变，无义突变 移码突变: 基因的编码序列中发生核苷酸增加或缺失的突变，使处在突变发生位置下游的密码子组成发生改变，从而造成移码突变（frameshift mutation)(见书124页） E.coli中乳糖发酵的调节基因(lacⅠ): 野生型: 5‘-GTCTGGCTGGCTGGC-3’ 移码突变Ⅰ: 5‘-GTCTGGCTGGCTGGCTGGC-3’ 移码突变 Ⅱ: 5‘-GTCTGGCTGGC-3’ 动态突变：基因的编码序列中或者是编码序列两侧的序列中发现某个密码子的拷贝数目远远多于正常个体的拷贝数，在不同类型的细胞或者同一类型的不同细胞中，三核苷酸的的重复拷贝数也可以不同，重复拷贝数改变后的基因的可突变性将不同于拷贝数改变前的基因，称为动态突变（见书129页）。 突变体(mutant)：具有突变表型的细胞或个体 正向突变(forward mutation)：偏离野生型性状的突变 反向突变(back mutation)：由偏离的性状回复为野生型性状的突变 自发突变(spontaneous mutation)：在自然条件下产生的突变 诱发突变(induced mutation）：机体在诱发环境下产生的突变 生化突变(biochemical mutation）：使机体的代谢过程发生改变或丧失的突变 无效突变(null mutaion)：完全丧失原有基因功能的突变 渗漏突变(leaky mutation) ：部分丧失原有基因功能的突变 致死突变(lethal mutation) ：影响生物体的生活力，导致个体死亡的突变 条件致死突变(conditional lethal mutation)：在给定的某种条件下可以存活，如果缺少这种条件就会致死的突变 3、抗DDT果蝇品系的例子 见书121页 来自不放DDT玻片的果蝇与接触DDT的同胞一样具有很高的抗性。 二、基因突变的类型 根据诱发的原因，基因突变可分为以下两个类型： 1.自发突变（spontaneous mutation），所谓的自发突变，是指在没有人工特设的诱发条件下，由于外界环境的自然作用或生物体内生理或生化变化而诱发的突变。根据这个定义，我们知道所谓的自发突变并不是没原因的突变，而是指人工特设诱变因素以外的其它因素引起的突变。 2.诱发诱变：这是指由人工特设诱发因素而引起的突变。(诱变剂与致癌物) 根据突变引起的表型特征，可将突变分为： １．形态突变（morphological mutation），是泛指能造成外形改变的突变。 例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊（Ancon sheep）的四肢很短，这类突变可在外观上看到，称为可见突变（visible mutations） 根据突变引起的表型特征，可将突变分为： ２．致死突变（lethal mutation）：是指能造成个体死亡的突变，致死突变型又可分为全致死突变型（９０％以上死亡），亚致死突变（50%~90%％死亡）；半致死突变（10%~50%死亡）和弱致死突变（10%以下死亡）。 显性致死：杂合态即有致死。 隐性致死：纯合态才有致死 镰刀形贫血症、植物白化基因等 根据突变引起的表型特征，可将突变分为： 3．条件致死突变（conditional lethal mutation)：指在一定条件下表现致死效应，而在其它条件下可以存活的突变。 例如： 噬菌体T4的温度敏感突变型在25℃时能在E.coli宿主中正常生长，形成噬菌斑，但在42℃时就不能这样。 4．生化突变（biochemical mutation)：指没有形态效应，但导致某种特定生化功能改变的突变。 例：链孢霉的氨基酸突变型＋某种氨基酸才能生长 三、基因突变的一般特征 基因突变表现出以下几个方面的普遍特征： (一)、突变的重演性和可逆性 (二)、突变的多方向性与复等位基因 (三)、突变的有害性和有利性 (四)、突变的平行性 突变频率： 突变频率是指生物体在每一世代中（单细胞生物以每一细胞）