[医学]实验1-1 系谱分析.ppt

一. 实验目的 通过对遗传病的系谱分析，掌握单基因遗传病的遗传方式及其特点，初步掌握系谱分析的方法，培养综合分析能力。 二.实验原理 系谱分析法（pedigree analysis）是了解遗传病的一个常用的方法。其基本程序是先对某家族各成员出现的某种遗传病的情况进行详细的调查，再以特定的符号和格式绘制成反映家族各成员相互关系和发病情况的图解，然后根据孟德尔定律对各成员的表型和基因型进行分析。通过分析，可以判断某种性状或遗传病是属于哪一种遗传方式，这对遗传病的诊断和治疗有一定的帮助。 孟德尔遗传规律 1.孟德尔分离定律：一对基因在杂合状态互不混淆，保持其独立性。在配子形成时，又按原样分离到不同的配子中去。在一般情况下，配子的分离比是1:1，F2基因型分离比是1:2:1，F2表型分离比是3:1。 2.自由组合定律：两对基因在杂合状态时保持其独立性，互不混淆，配子形成时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组合。 常染色体完全显性遗传的特征 1.由于致病基因位于常染色体上，它的遗传与性别无关，男女均有相同的概率获得致病基因，故男女患病的机会均等。 2.致病基因在杂合状态下，即可致病。 3.患者的双亲中，有一个患者，患者的同胞有1/2的可能性为患者。 4.父母均无病患，子女不会患此病。 5.在系谱中，疾病连续相传，无间断现象。 6.相当一部分散在病例起因于新产生的突变。 常染色体隐性遗传的特征 1.由于基因位于常染色体上，遗传病发生与性别无关，男女患病的机会均等。 2.致病基因只有在纯合状态下才会致病。 3.患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，出生患儿的几率为1/4，患儿的正常同胞中有2/3的几率为携带者。 4.近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。 5.系谱中患者的分布是散在的，通常看不到连续遗传现象，有时系谱中甚至只有先证者一个患者。 X伴性显性遗传的特征 1.人群中女性患者比男性患者多一倍，前者病情常较轻。 2.患者的双亲中必有一名是该病患者。 3.男性患者的女儿全部都为患者。 4.女性患者（杂合子）的子女中各有50%的可能性是该病的患者。 5.系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。 6.正常女性的父亲和儿子一定正常。 X伴性隐性遗传的特征 1.人群中男性患者远比女性患者多，系谱中往往只有男性患者。 2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定为携带者，女儿也有1/2的可能为携带者。 3.男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者。 4.如果女性是一患者，其父亲和儿子一定也是患者，母亲和女儿一定是携带者。 三.实验内容 运用遗传规律，对所提供的各系谱针对所提出的问题进行分析讨论，并注意用医学遗传学理论解释系谱中出现的特殊现象，预测一些个体今后产生遗传病后代的可能性。 四.实验结果 讨论结果写成实验报告交给老师 5.人类的先天性耳聋呈常染色体隐性遗传，在以下系谱中，假设有两个耳聋患者，每个人都是某一隐性突变的纯合子，他们婚后生有四个孩子，每个孩子的听力都是正常的，试解释之。 正常听力的形成需要多对基因控制的一系列生物过程均表现正常，有一对基因发生所述隐性突变，就会导致先天性耳聋。 假设先天性耳聋由两对基因A、a、B、b控制，两个耳聋患者（隐性突变纯合子）III4、III5的基因型为 A_bb 和 aaB_，就可能生出表型正常的子女AaBb 6.共济失调是一种神经系统疾病，试指出以下系谱中共济失调疾病的遗传方式。 IV2患病而其父母均正常—— 常染色体隐性遗传 7. a是致病的隐性等位基因，相应的正常显性等位基因为A，在以下系谱中： ①母亲的基因型是什么？ ②父亲的基因型是什么？ ③孩子的基因型是什么？ ④疾病的遗传方式是什么？子代中患者与正常孩子的比例是否是期望值？ 若为常染色体隐性遗传： aa aa aa Aa Aa Aa Aa 期望比例 正常：患病=1:1 实际比例 正常：患病=3:2 若为X伴性隐性遗传： XaY XAXa 期望比例 正常：患病=1:1 实际比例 正常：患病=3:2 XaY XAY XAXa XAXa XaXa 8.下图为某常染色体隐性遗传病的系谱，如果群体发病率为1/10000，根据图中Ⅱ3、Ⅲ3是否为患者，以及假设的亲属婚配情况，计算子女发病风险率，并填入表中。 Ⅱ3、Ⅲ3均为患者 Ⅱ3正常，Ⅲ3患病 Ⅱ3患病，Ⅲ3正常 Ⅱ3、Ⅲ3均正常 Ⅲ1 × Ⅲ8 Ⅲ2 × Ⅲ11 Ⅲ5 × Ⅲ6 Ⅳ1 × Ⅳ2 → → aa aa Aa Aa 1/3AA 2/3Aa AA 2/3AA 1/3Aa Aa AA AA AA AA Aa Aa 1/2AA 1/2Aa 1/3A