[医学]第7章_遗传咨询与优生 医学遗传学.ppt

第7章 遗传咨询与优生 遗传咨询与优生 学习目标 第一节 遗传咨询 一、遗传咨询的概念和意义 二、遗传咨询的对象与内容 三、遗传咨询的步骤 四、遗传咨询的原则 一、遗传咨询的概念与意义 1、遗传咨询的概念 遗传咨询(genetic service)又称遗传商谈, 是咨询医生与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题，并在医生的指导、帮助下合理解决问题的全过程。 2、遗传咨询的意义 通过遗传咨询可以避免或减少遗传病患者的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。 二、遗传咨询的对象与内容 (一) 遗传咨询的对象 35岁以上的孕妇。 生过一胎先天性畸形者。 有不明原因的流产史、死胎史及新儿 死亡史的夫妇。 (二)遗传咨询的内容 三、遗传咨询的步骤 (一) 准确诊断 准确诊断是进行有效遗传咨询的关键 (二) 评估再发风险 1.单基因遗传病再发风险估计 （1）常染色体显性遗传病 （2）常染色体隐性遗传病 （3）X连锁显性遗传病 （4）X连锁隐性遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体病 (1) 常染色体畸变 (2) 性染色体畸变 (三) 提出对策和措施 四、遗传咨询的原则 (一) 尊重隐私权 咨询医生应尊重咨询人的隐私权, 对获得的资料严格必威体育官网网址 。 (二) 自愿及知情同意 遗传咨询应该是自愿性的，而非指令性的。 (三) 自主决定 提供选择方案，让咨询者本人做出抉择 。 第2节 优生学 一、 优生学的概念 二、影响优生的因素 三、优生学的分类 四、优生优育咨询 一、 优生学的概念 二、影响优生的因素 三、优生学的分类 (一) 正优生学 正优生学(positive eugenics)又称演进性优生学，是研究如何维持和促进人群中有利(优良)基因频率的增长。 正优生学的措施 (二) 负优生学 负优生学(negative eugenics)又称预防性优生学、消极优生学，研究如何控制和减少群体中有害基因的频率，减少遗传病的发生。 负优生学的措施 1.避免出生遗传病患儿的婚配 2.避免遗传病患儿的出生 3.选择性流产 4.提倡适龄生育 (三) 新优生学 新优生学的核心内容包括遗传咨询、产前诊断和选择性流产等3个方面，是近年来优生学应用于遗传病诊断、防治，以及优生优育领域而产生的分支学科。 。 四、优生优育咨询 (二) 孕期与胎教 1.做好孕前准备 怀孕之前了解优生优育医学知识，掌握优生优育方法 2.避免高龄生育 女性的最佳生育年龄为25～35岁。 男性的生育年龄可适当放宽，但不宜 超过45岁。 3.孕期保健 不能滥用药物。 注意适当休息与运动、科学饮食 。 定期进行产前检查 。 严禁吸烟与酗酒 。 远离有害、有毒物质 。 不饲养猫狗等宠物 。 科学饮食。 4.胎教 (三) 围生期 (四) 哺乳期 1.提倡母乳喂养，促进母婴感情交流。 2.条件允许的情况下，提倡自己抚养。 (五) 孩童期 进行适量的学前启蒙教育，采用恰当的教育方法，身心培养并重 。 单选题 1.正优生学的主要措施是( ) A.选择性流产 B. 人工授精 C.遗传咨询 2.负优生学的主要措施是( ) A.单性生殖 B. 人工授精 C.适龄生育 3.遗传工程的内容除了克隆外，还有( ) A.多莉羊 B.单性生殖 C.基因重组技术 4.受孕的适龄阶段为( ) A.25岁～30岁 B.20岁～25岁 C.30岁～35岁 5.常染色体显性遗传病的杂合子患者与正常人婚配，其子女患病的概率是( ) A.1/2 B.1/3 C. 1/4 6.在常染色体隐性遗传病中，假如双亲都是携带者，其子女患病的概率是( ) A.1/2 B.1/3 C. 1/4 7.X连锁显性遗传病的男性患者与正常女人结婚，他们的女儿患病的概率是( ) A.1 B.1/2 C. 1/4 8.X连锁隐性遗传病的携带者女性与正常男人结婚，他们的儿子正常的概率是( ) A.1 B.1/2 C. 1/4 9.不属于多基因遗传病发病特点的是( ) A.亲缘关系越近，再发风险越大 B.家族中患病人数越多，再发风险也越大 C.该病的遗传率越高，一级亲属的再发风