[医学]遗传病及HGP.ppt

智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑 * 患有侏儒症的23岁女孩朱洁身高只有1米28的,吸引了全场目光，她用自己标志性的甜美“成人童声”演唱了伊能静的《萤火虫》，使得评委和观众们听得如痴如醉，而后她的爱情故事更是感动了全场。朱洁在小时候就患上了侏儒症，到了小学五年级再也长不高了，一直都没有变声。她坦然的说道，“平时生活中的确遇到过一些不便，像在打车的时候司机就经常会不理睬我，因为他们都以为我是小孩子，小孩子打车怎么可能有钱呢？”说到这里她居然微笑起来，朱洁用开朗乐观的心态面对身体残缺给生活带来的不便。但当评委问及会不会妨碍恋爱时，朱洁大笑，说自己的公司有许多男孩都喜欢她，她相信自己一定能够幸福！ * 并指，也称并趾，是两个或更多指(趾)完全连在一起。非洲某些贫困地区，几乎全村人都是并指(趾)，不分男女老少，有的只有两指(趾)，形同鸵鸟。 并指与多指一样都是常染色体显性遗传病 * 患上“并指症”，写字握笔很困难彭水有个“并指家族”——一个家族三代人中，六人出现并指现象。 * 男性高于女性,男女比例为3∶2，右手多于左手，比例为2∶1,双手发病约占10%.拇指多指发病率约占总数的90%以上。 * 　龙虾也经常会出现基因异常现象，如出现蓝色、黄色或橙色等各种不同颜色的品种。但是，全身白色的龙虾则是异常罕见，显得更加神秘和新奇。事实上，全白龙虾出现的机率大约为三千万分之一。不管机率多么小，此前已经有人捕获过这种白化龙虾，而且以后还将可能会再次发现它们的存在。图中的这只白化龙虾，名叫“林肯龙虾”。1997年，一位名叫比尔-考普史密斯的渔夫在美国卡斯科湾偶然捕捞到了这只龙虾。也许人们会想到，如果将这种白化龙虾放入热锅中烹煮，会出现什么现象？它会不会变成红色呢？据美国缅因大学龙虾研究所所长罗伯特-贝耶尔介绍，“林肯龙虾”在锅中不会变成红色，而是会变成灰白色。 * 此前，人们认为蝙蝠只是偶尔才会出现白化病现象。不过，最近越来越多的证据显示，蝙蝠患白化病的机率比其他哺乳动物要高。图片上部这只刚刚出生不久的小家伙被发现于2004年，它也是一种白化蝙蝠。当时它正在被一只猫攻击，后来被澳大利亚蝙蝠救援和康复中心的工作人员救了下来。图片下部这只蝙蝠是一只白化叶鼻蝠，名叫“安吉拉”。这只白化叶鼻蝠出生于2007年1月，目前生活于莫斯科动物园中。 * 　蝾螈通常会呈现出不同的形态，如金黄色、白变种以及白化病等。白变种与白化病形态的蝾螈区别在于眼睛的颜色。白变种蝾螈拥有黑色的眼睛，而白化病蝾螈的眼睛则是呈现血红色。因此，许多人在选择宠物时，更愿意接受白变种蝾螈，黑色眼睛看起来更加有神，而血红色眼睛看起来有些恐怖。蝾螈之所以能够成为一种宠物主要得益于它们“微笑的”面孔。蝾螈最长可以长到30厘米。如今，在墨西哥索契米洛哥湖地区，蝾螈已成为一种濒危物种。( * 这只表情悲伤的海豹幼崽孤独的坐在沙滩上。红褐色的皮毛和蓝眼睛也是一种罪过吗？小崽崽的家庭遗弃了这个倒霉孩子，只因为它有白化病……近日，这些照片由一位幸运的摄影师拍摄于海豹岛（萨哈林群岛），幸运的是小海豹被海豚馆收养了，在那里它会受到全方位的呵护 * 俄罗斯末代沙皇尼古拉二世，患有先天性血友病的阿列克谢王子，这种传男不传女的血液病基因是由英国维多利亚女王及其后代传播到整个欧洲皇室的。 * 18世纪英国著名的化学家兼物理学家道尔顿，在圣诞节前夕买了一件礼物——一双“棕灰色”的袜子，送给妈妈。妈妈看到袜子后，感到袜子的颜色过于鲜艳，就对道尔顿说：“你买的这双樱桃红色的袜子，让我怎么穿呢？”道尔顿感到非常奇怪，袜子明明是棕灰色的，为什么妈妈说是樱桃红色的呢？疑惑不解的道尔顿又去问弟弟和周围的人，除了弟弟与自己的看法相同以外，被问的其他人都说袜子是樱桃红色的。道尔顿对这件小事没有轻易地放过，他经过认真的分析比较，发现他和弟弟的色觉与别人不同，原来自己和弟弟都是色盲。道尔顿虽然不是生物学家和医学家，却成了第一个发现色盲症的人，也是第一个被发现的色盲症患者。为此他写了篇论文《论色盲》，成为世界上第一个提出色盲问题的人。后来，人们为了纪念他，又把色盲症称为道尔顿症。 * 一、遗传病的特症与分类 二、遗传病的诊断与治疗三、人类基因组计划（HGP） 人类遗传病概述 概念：遗传病(genetic disease)是指因遗传物质改变引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。 先天性疾病 家族性疾病 是遗传因素（内因）和环境因素相互作用的结果 * （一）单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病。起因于突变基因。在群体中的发病率比较低，一般为 1/1000,000~1/10,000。单基因病被发现的病种越来越多，目前已知的有6600多种。据估计，新发现的这类遗传病，每年