[理学]02 连锁分析与遗传学作图.ppt

第二章 连锁分析与染色体作图Linkage and Chromosome Mapping 第一节 伴性遗传(sex-linked inheritance ) 一、性染色体与常染色体 (sex chromosomes and autosomes) 与性别有关的一对形态、大小不同的同源染色体称为性染色体(XY或ZW)，除性染色体之外的其他染色体称为常染色体(A) 1. 性染色体的形成——新莱昂假说 性染色体是由一对常染色体进化来的，是由同形性染色体部分易位到同源染色体上所至，所以Y染色体小于X染色体，而X染色体往往有重复的基因。 2. 性染色体决定性别 ◇XY型性别决定：人类、哺乳类、两栖类、鱼类、昆虫如人类：44A+XY ◇ZW型性别决定：鸟类、爬行类、鳞翅目昆虫 如家蚕：54A+ZW ◇XO型性别决定：直翅目昆虫（蝗虫,蟋蟀,蟑螂等） 如蝗虫：雌性22A+XX 雄性22A+X ◇植物的性别决定： 雌雄同株植物：无性染色体 雌雄异株植物：XY型，如女娄菜 二、伴性遗传 Sex-linked Inheritance 摩尔根发现果蝇伴性遗传 Thomas H. Morgan 1910 The reciprocal cross gave different results with the original cross. Morgan hypothesized that the recessive white allele of the first white eye fly located on the X chromosome. 伴性遗传的特点 决定性状的基因在性染色体上 性状的遗传与性别有关 正交与反交结果不同 表现特殊的交叉遗传和隔代遗传现象 Color blindness Hemophilia A B (血友病) G-6-PD deficiency HGPRT …… 三、限性遗传与从性遗传Sex-limited and sex-influenced inheritance Sex-limited inheritance, the expression of a specific phenotype is absolutely limited to one sex. Sex-influenced inheritance, the sex of an individual influences the way a phenotype is expressed. In both types of inheritance, autosomal genes are responsible for the contrasting phenotypes, but the expression of these genes is dependent on the hormone constitution of the individuals. 四、剂量补偿效应(Dosage compensation effect) 巴氏小体 barr body 剂量补偿效应 两条X染色体都有活性，但转录速率不同(果蝇) 雌性个体细胞中只有一条染色体有活性，另一条X染色体失活(高等哺乳动物，包括人类) Lyon 假说(Lyon hypothesis) ◇巴氏小体是失活的染色体 ◇失活是随机的 ◇失活发生在胚胎发育的早期（16天，5000~6000细胞） ◇X染色体失活后，细胞继续分裂形成的克隆中，该染色体都是失活的 ◇生殖细胞形成时失活的X染色体可得到恢复 第二节 连锁与交换 一、连锁现象的发现 Bateson-Punnet 香豌豆杂交试验 P: 紫花长花粉×红花圆花粉 ↓ F1: 紫花长花粉 ↓ F2: 紫长 紫圆 红长 红圆 4831 390 393 1338 Chi square test——χ2测验 紫长 紫圆 红长 红圆 observed 4831 390 393 1338 expected 3910.