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无创性产前检查NIPT的重要性-Illumina
无创性产前检查 (NIPT)
的重要性
遗传咨询师手翻书补充
NIPT 使用游离 DNA (cfDNA) 。
母体血液样本
母体 cfDNA 胎� cfDNA
NIPT 使用游离 DNA (cfDNA) 。
• 母体血液样本含母体和胎儿 cfDNA 的混合物。
• 母体和胎儿断片均在 NIPT 中进行计数和分析。
• 通过将染色体物质数量与一组参考染色体对比，对非整倍体进行检测。
MPS — 更深层次的测序方法。
母体和胎儿 cfDNA 匹配和计数
未受影响的妊娠 受影响的妊娠
已通过大规模平行测序 (MPS) 进行测序的
cfDNA
MPS — 更深层次的测序方法。
• 母体血液样本含母体和胎儿 cfDNA 的混合物。
• MPS （或者大规模平行测序）对母体血液样本中的 cfDNA 断片进行分析。
• 将序列与基因组匹配，以识别断片的染色体来源。
• 通过将患者样本中某条特定染色体的染色体物质数量与一组参考染色体对比，
对非整倍体进行检测。
检测胎儿染色体异常情况。
染色体
1 2 3 4 5 6
7 8 9 10 11 12
13三体综合症
13 14 15 16 17 18
或
18三体综合症
19 20 21 22 XX-女性 XY- 男性
21三体综合症
检测胎儿染色体异常情况。
®
• verifi 产前检查检测单胎和双胎胎儿的 21、18 和 13 三体综合症。
检测性染色体异常情况。
染色体
1 2 3 4 5 6
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