[农学]生命科学导论3遗传.ppt

人类基因组计划（HGP） 人类基因组计划大事记 １９９０年１０月 被誉为生命科学“阿波罗登月计划”的国际人类基因组计划启动。 １９９８年 塞莱拉遗传公司与国际人类基因组计划展开竞争。 １２月 线虫完整基因组序列的测定工作宣告完成，第一次绘出多细胞动物的基因组图谱。 １９９９年９月 中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类基因组全部序列的１％。中国是继美、英、日、德、法之后第６个国际人类基因组计划参与国，也是参与这一计划的唯一发展中国家。 人类基因组计划大事记 １２月１日 国际人类基因组计划联合研究小组宣布，完整破译出人体第２２对染色体的遗传密码，这是人类首次成功地完成人体染色体完整基因序列的测定。 ２０００年 ４月６日 美国塞莱拉公司宣布破译出一名实验者的完整遗传密码，但遭到不少科学家的质疑。 ４月底 中国科学家按照国际人类基因组计划的部署，完成了１％人类基因组的工作框架图。 ５月８日 德、日等国科学家宣布，已基本完成了人体第２１对染色体的测序工作。 人类基因组计划大事记 ６月２６日 科学家公布人类基因组工作草图。 １２月１４日 美英等国科学家宣布绘出拟南芥基因组的完整图谱，这是人类首次全部破译出一种植物的基因序列。 ２００１年 ２月１２日 中、美、日、德、法、英等６国科学家和美国塞莱拉公司联合公布人类基因组图谱及初步分析结果。 人类基因组图谱分析 初步分析表明，人类基因组由３１．６４７亿个碱基对组成，共有３万至３．５万个基因，比线虫仅多１万个，比果蝇多２万个，远小于原先１０万个基因的估计。另外，科学家还发现与蛋白质合成有关的基因只占整个基因组的２％。 1% １９９９年９月，我国积极加入这一研究计划，负责测定人类基因组全部序列的１％，也就是３号染色体上的３０００万个碱基对，我国因此成为参与这一研究计划的唯一发展中国家。 2002年4月5日出版的美国《科学》杂志封面 在一片青山衬托下的金灿灿的中国云南红河哈尼水稻梯田登上了世界知名科学杂志美国《SCIENCE》的封面 成功完成了全世界第一张水稻（籼稻）全基因组的框架序列图，中国科学家获得了空前的尊重和殊荣。 人类基因组研究的主要内容 建立遗传图谱 建立物理图谱 DNA序列测定 基因的确定和分析 建立遗传图谱 1、遗传图谱 遗传图谱（genetic map），又称连锁图（linkage map），是指基因或DNA标志在染色体上的相对位置与遗传距离。遗传距离通常由基因或DNA片断在染色体交换过程中分离的频率厘摩（cM）来表示。1厘摩表示每次减数分裂的重组频率为１％。 遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。 建立遗传图谱 2、遗传图谱的意义：6000多个遗传标记已经能够把人的基因组分成6000多个区域，使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近（紧密连锁）的证据，这样可把这一基因定位于这一已知区域，再对基因进行分离和研究。对于疾病而言，找基因和分析基因是个关键。 3、遗传图谱的绘制及进展 多态性标志 ：限制性内切酶片段长度多态性（RFLP）；短串联重复序列（STR）, 又称微卫星（MS）；单个核苷酸的多态性（sSNP） 建立物理图谱 1、物理图谱　　物理图谱（physical map）是指DNA序列上两点的实际距离，通常由DNA的限制酶片段或克隆的DNA片段有序排列而成。物理图谱反映的是DNA序列上两点之间的实际距离，而遗传图谱则反应这两点之间的连锁关系。在DNA交换频繁的区域，两个物理位置相距很近的基因或DNA片段可能具有较大的遗传距离， 而两个物理位置相距很远的基因或DNA片段则可能因该部位在遗传过程中很少发生交换而具有很近的遗传距离。 建立物理图谱 2、物理图谱的应用 物理图谱是进行DNA分析和基因组织结构研究的基础。 3、物理图谱绘制的进展 分布于整个基因组的3万个序列标签位点（STS），标签位点是指染色体定位明确，并且可用PCR扩增的单拷贝序列，每隔100kb距离就有一个标志。 DNA序列测定 随着遗传图谱和物理图谱的完成，测序就成为重中之重的工作。DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图谱。 基因的确定和分析 基因图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。在人类基因组中鉴别出占具2%~5%长度的全部基因的位置、结构与功能，最主要的方法是通过基因的表达产物mRNA反追到染色体的位置。 遗传学基础理论 遗传学三大定律 分离定律 自由组合定律 连锁定律