伴染色体核型异常的毛发-鼻-指趾综合征1例并文献复习.PDF

中国循证儿科杂志　２０１２年５月第７卷第３期 ·２２１· ·论著· ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７３５５０１．２０１２．０３．０１３ 伴染色体核型异常的毛发鼻指（趾）综合征 １例 并文献复习 黄　姗　吴　薇　张文迪　黄　薇　梁　雁　罗小平 　　摘要　目的　探讨毛发鼻指（趾）综合征（ＴＲＰＳｓ）主要临床特征和基因突变特点，提高对该病的认识。方法　对 １ 例ＴＲＰＳｓ女性患儿临床特征、实验室检查、影像学检查及家系染色体核型进行分析，提取其家系外周血白细胞基因组 ＤＮＡ，ＰＣＲ扩增 ＴＲＰＳ１基因全部编码区序列后测序分析，并复习相关文献。结果　患儿头皮毛发稀疏、细软，眉毛外侧稀 疏，耳大竖立，梨状鼻，人中长而扁平，上唇薄；指间关节弯曲粗大，双手Ｘ线片发现锥形骨骺；染色体核型分析示：４６，ＸＸ，ｔ － ＋ （２ｑ ；８ｑ），其弟及其父母染色体核型均正常；家系外周血基因突变分析结果为阴性。结论　ＴＲＰＳｓ的诊断以临床特征和 影像学表现为主要依据。外周血ＴＲＰＳ１基因突变分析结果为阴性，结合患儿染色体核型分析结果，推测可能存在 ＴＲＰＳ１ 基因突变以外的其他致病因素。 关键词　毛发鼻指（趾）综合征；　ＴＲＰＳ１基因；　染色体核型；　Ｘ线片 Ａｎａｌｙｓｉｓｏｆａｆａｍｉｌｉａｌｃａｓｅｏｆｔｒｉｃｈｏｒｈｉｎｏｐｈａｌａｎｇｅａｌｓｙｎｄｒｏｍｅｗｉｔｈａｂｎｏｒｍａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ ａｎｄｌｉｔｅｒａｔｕｒｅｒｅｖｉｅｗ ＨＵＡＮＧＳｈａｎ，ＷＵＷｅｉ，ＺＨＡＮＧＷｅｎｄｉ，ＨＵＡＮＧＷｅｉ，ＬＩＡＮＧＹａｎ，ＬＵＯＸｉａｏｐｉｎｇ（ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＰｅｄｉａｔｒｉｃｓ，ＴｏｎｇｊｉＨｏｓｐｉｔａｌ， ＴｏｎｇｊｉＭｅｄｉｃａｌＣｏｌｌｅｇｅｏｆＨｕａｚｈｏｎｇＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙｏｆＳｃｉｅｎｃｅａｎｄＴｅｃｈｎｏｌｏｇｙ，Ｗｕｈａｎ４３００３０，Ｃｈｉｎａ） ＣｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇＡｕｔｈｏｒ：ＬＵＯＸｉａｏｐｉｎｇ，Ｅｍａｉｌ：ｘｐｌｕｏ＠ｔｊｈ．ｔｊｍｕ．ｅｄｕ．ｃｎ Ａｂｓｔｒａｃｔ　Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ　Ｔｏｅｘｐｌｏｒｅｃｌｉｎｉｃａｌｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓ，ｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎａｎｄｒｅｓｅａｒｃｈｐｒｏｇｒｅｓｓｏｆｔｒｉｃｈｏｒｈｉｎｏｐｈａｌａｎｇｅａｌ ｓｙｎｄｒｏｍｅ（ＴＲＰＳｓ）ｉｎｏｒｄｅｒｔｏｉｍｐｒｏｖｅｔｈｅｒｅｃｏｇｎｉｔｉｏｎｏｆｔｈｉｓｄｉｓｅａｓｅ．Ｍｅｔｈｏｄｓ　 Ｃｌｉｎｉｃａｌｓｉｇｎｓａｎｄｌａｂｏｒａｔｏｒｙｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎｓｗｅｒｅ ｄｏｃｕｍｅｎｔｅｄｆｒｏｍａｆｅｍａｌｅｐａｔｉｅｎｔａｎｄｉｍａｇｅｓｔｕｄｉｅｓｗｅｒｅｃｏｎｄｕｃｔｅｄ．Ｆｕｒｔｈｅｒｍｏｒｅ，ｔｈｅｋａｒｙｏｔｙｐｅｏｆｈｅｒｆａｍｉｌｙｗａｓａｎａｌｙｓｅｄ，ａｎｄ ｇｅｎｏｍｉｃＤＮＡｉｎｔｈｅｐｅｒｉｐｈｅｒａｌｂｌｏｏｄｌｅｕｃｏｃｙｔｅｓｆｒｏｍｔｈｅｐｅｄｉｇｒｅｅｗａｓｅｘｔｒａｃｔｅｄ，ｔｈｅｅｎｔｉｒｅｃｏｄｉｎｇｒｅｇｉｏｎｏｆＴＲＰＳ１ｇｅｎｅｗａｓ ａｍｐｌｉｆｉｅｄｗｉｔｈｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ（ＰＣＲ），ａｎｄｓｅｑｕｅｎｃｅｄｄｉｒｅｃｔｌｙ．Ｔｈｅｒｅｌａｔｅｄｌｉｔｅｒａｔｕｒｅｓｗｅｒｅｒｅｖｉｅｗｅｄ．Ｒｅｓｕｌｔｓ　Ｔｈｅ ｐａｔｉｅｎｔｐｒｅｓｅｎｔｅｄｗｉｔｈｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｆａｃｉａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｓｕｃｈａｓｓｐａｒｓｅｓｃａｌｐｈａｉｒ，ｌａｔｅｒａｌｌｙｓｐａｒｓｅｅｙｅｂｒｏｗｓ，ｐｒｏｔｒｕｄｉｎｇｅａｒｓ， ｂｕｌｂｏｕｓｐｅａｒｓｈａｐｅｄｎｏｓｅ，ｅｌｏｎｇａｔｅｄａｎｄｆｌａｔｐｈｉｌｔｒｕｍ，ａｎｄｔｈｉｎｕｐｐｅｒｌｉｐ；ｂｒａｃｈｙｄａｃｔｙｌｙｗｉｔｈｓｗｏｌｌｅｎａｎｄｂｒｏａｄｅｎｅｄｆｉｎｇｅｒｓａｎｄ － ＋ Ｘｒａｙｏｆｔｈｅｈａｎｄｓｓｈｏｗｅｄｃｏｎｅｓｈａｐｅｄｅｐｉｐｈｙｓｅｓｏｆｔｈｅｐｈａｌａｎｇｅｓ；ｔｈｅｐａｔｉｅｎｔ′ｓｋａｒｙｏｔｙｐｅｗａｓ