妊娠中、晚期300例胎儿脐血染色体核型分析.pdf

’l6· 中华医学遗传学杂志 2000年 2月第 l7奄第 1期 ChinJMedGenet，Februaryz∞o，Vo1．17 ! l · 论 著 · f‘一fJ G 妊娠中、晚期300例胎儿脐血染色体核型分析 7J 方群 游泽 王彩玲 陈建生 苏雪芳 张旭昀 — — 一 — — 一 【■要】 目的 分析妊娠中、晚期胎儿脐血染色体核型，了解该时期异常核型出班的频率、类型及与 各种产前诊斯指征的关系。方法 300傍有产前诊断指征的孕妇．在妊娠 18～38孕周时穿刺胎儿脐带血 管 ，抽脐血查染色体核型。结粜 发现异常核型23倒(7．7％)．其中妊娠中期检出异常8．6％(15／174)’妊 娠晚期 5．3 (8／125)，P=O．77。三体为主要的染色体异常．占异常核型的60．9 (14／23)。其中21三体占 39．1 (9／23)，平衡易位次之，占21．7 (5／23)。高龄孕妇 21三体儿的捡出率为 5．4 (5／92)l非高龄组 I．9 (41208)，P=0，25。胎儿宫内发育迟埋 (intrauterinegrowthretardation，IUGR)组异常核型捡出率高 达26．3 (5／19)。平衡易位组为38．5 (5／13)。结论 在有产前诊J_f指征的孕妇，胎儿染色体异常的发生 率为 7．7 ．染色体三体、尤其 21三体是妊娠中、晚期主要的异常核型，是高静以及 IUGR最常见的染色体 异常 。 染色体异常 脐带穿刺 净琶缔丰友 【关蕾调】 胎儿 - - ● ～ Analyst=ofchremesemalImryotylxm in300fetalbloodsampl∞ dudogthesecondam]tldrdIrlmestersof gestatim FANG n，YOU Zeshm=．WANG Caillng，CHEN Jiansheng，SU Xuofcmg，ZHANG Xuyun． (Departm~~ ofObst,etricsand( ．-、 y，1“AffiliatedHospitalof SunYat-scnUniversityof MedicalSc,~aces．Guangzhou，Guangdong．510080尸．R．China．Em·all=Qun~eang@hotmail．corn) 【Abshact】 0bJective Toamdyzethefetal chromosomalkaryotypeslrom thebloodsamples obtainedbycordocentesesduring thesecond andthirdtrimesters．andtoinvestigatethetypesof chromosomalabnormalities，aswellastherelationship between theabnormalkaryotypesand the indicationsofprenataldiagnosis．Methods Cordocenteseswere pernirmedin 300perng antwomenwith differentindicationsforprenataldiangosisduringthe18to38gestatninalweeks，andfetalchromosomal karyotypeswereexamined．Results Twentythreechromosomalabnormalities(7．7 )werecheckde Out． In the secondtrimester，therewere 15