[临床医学]多发性硬化 首都医科大学宣武医院神经内科.ppt

多发性硬化 首都医科大学宣武医院神经内科 董会卿 一、定义 多发性硬化（multiple sclerosis，MS）是一种由自身免疫功能异常而引起慢性疾病。病理上以中枢神经系统多处白质的炎症、脱髓鞘和胶质瘢痕（硬化）为特征。临床上病程变化不定，从良性的、几乎无症状到快速进展并且残疾。大多数病人以缓解复发为特征。最初复发的恢复几乎是完全性，但接下来逐渐出现神经功能残疾。因此，病变在空间上和时间上都是多发的。 二、发病率和流行病学 发病年龄：最早3岁，最大67岁；高峰在20~30岁，极少始于10岁之前和60岁以后。 男女之比：1：1.4~3.1。 地理分布：南半球和北半球随纬度增加发病频度均增加，但纬度在65度以上的地区趋于下降。 人种：白种人风险性最高。 Faroe岛：发生流行。 患病率：英国患病率在90~200/10万，德国为63/10万，美国在45~200/10万，澳大利亚在11~74/10万，日本在0.9~10/万，印度0.2~1.3/10万，科威特1986年为8.3/10万，2003年为25~30/10万。 三、病因和发病机制 病因不清 遗传易感性：白人易感性最高。 自身免疫：以T细胞免疫为主的自身免疫功能异常。 病毒感染：动物中为Theiler病毒；人类中疱疹病毒6（HHV-6），EB病毒（EBV） ，嗜人T细胞病毒I型。 其他因素：雌激素、尿酸、血脂等。 四、病理 病灶中髓鞘不同程度的破坏。 神经原损伤程度较小。 胶质细胞增生（硬化）。 少数病灶损害严重时累及基质而形成囊腔。 疾病后期可出现脑或脊髓的萎缩。 病变区与周围正常组织界限分明的特征。 五、临床症状和体征 常见的症状和体征。 相关的症状和体征。 极少相关的症状和体征。 症状和体征的易消失性。 发作、复发和缓解的定义。 临床类型 特征性的体征。 常见的症状和体征 运动：肌无力、痉挛状态、反射（反射亢进、病理征、腹壁反射消失） 感觉：震动觉/位置觉障碍、痛觉温觉或触觉障碍、疼痛、Lhermitte征。 小脑：共济失调（肢体/步态/躯干）、震颤、眼震（脑干或小脑）、构音障碍、Charcot三联征（构音障碍、震颤、失调步态） 颅神经/脑干：视觉受累、眼球运动障碍、第V/VII/VIII颅神经损害、球麻痹、眩晕。 自主神经：膀胱功能障碍、直肠功能障碍、性功能障碍、其他（出汗和血管功能障碍） 高级皮层功能障碍：抑郁、欣快、认知异常 混杂因素：疲劳 相关的症状和体征 癫痫发作 头痛 三叉神经痛 发作性瘙痒 舞蹈症/手足徐动症 肌阵挛 半侧面肌痉挛 限局性肌张力障碍 周围神经损害 不宁腿 歇斯底里 极少相关的症状和体征 失语 嗅觉丧失 呃逆 耳聋 Horner征 心律失常 急性肺水肿 丘脑下部功能障碍 发作性睡病 症状和体征的易消失性 常见于视觉症状或感觉症状，可能仅持续数秒钟或数小时。感觉症状的游走性。 由于这些症状的短暂性和奇异性，在更明显的症状出现之前，常被认为是癔病的发作。 发作、复发和缓解的定义 发作：某一症状或体征必须持续24h或 以上； 复发（两次发作间期的时间确定）：从一次发作开始计算到另一次发作开始必须大于或等于30d。 缓解：目前临床上对缓解的持续时间很难达成一致性。 临床类型 复发缓解型(relapsing-remitting MS, RRMS)：临床呈急性发作，在数天或数周（治疗或非治疗后）后病情趋于缓解，临床神经功能几乎完全恢复。 继发进展型(secondary progressive MS, SPMS)：常在RRMS的基础上，每次发作后临床神经功能不能完全恢复，神经功能呈阶梯样减退。 原发进展型(primary progressive MS, PPMS)：临床发病后病情呈进行性发展，神经功能进行性减退。 进展复发型(progressive-relapsing MS, PRMS)：在病情进行性发展的基础上，患者仍有发作。此类型相对较少。 特征性的体征 核间性眼肌麻痹 Lhermitte征 六、实验室检查 MRI、脑脊液免疫学检查及诱发电位仅作为确定诊断补充依据。 尤其是MRI在诊断MS患者能够提供客观的独特的敏感性和病理解剖改变。其次是脑脊液检查反应炎症和免疫学改变。诱发电位（VEP）提供了损害的改变。 MRI 成像方法：T1、T2、FLAIR、DW、DTI、MR波谱分析。 强化病灶：活动病灶的表现 90%的患者可见到典型的T2像异常 空间或时间多发的诊断标准 MRI空间多发的诊断标准 ①、至少有1个强化病灶或有9个T2高信号病灶。 ②、小脑幕下至少有1个病灶。 ③、皮质下弓状纤维处至少有1个病灶。 ④、脑室周围至少有3个病灶。