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湖州师范学院生物科学学院 课程论文 课程名称： 遗传学 论文名称： 小儿先天性心脏病 作者名称： 钟玉芳 学 号： 班 级： 050922 2008年 6 月 22 日 目录 摘要 前言 1病因 1.1 内因 1.2外因 2分类 2.1.左向右分流型 2.2右向左分流型 2.3无分流型 3症状 3.1左心向右心分流组 3.1.1呼吸急促 3.1.2反复呼吸道感染或肺炎 3.1.3.生长发育迟缓 3.1.4.水肿 3.1.5.紫绀 3.2右心向左心分流组 3.2.1紫绀或称青紫 3.2.2.蹲踞 3.2.3.昏厥 3.2.4.杵状指(趾) 3.2.5.咯血 3.3无分流组 4.并发症 5.治疗 5.1手术治疗 5.2内科治疗 5.3介入治疗 5.3.1．血管及心内缺损封堵术 5.3..2. 经皮瓣膜成形术 5.3..3.血管内支架术 5.3..4.经皮人工瓣膜置换术 参考文献 小儿先天性心脏病小儿先天性心脏病是由于胎儿时期心脏及大血管发育异常,或者胎儿时期血液循环特有的孔道在生后未闭而形成的先天性畸形,是小儿最常见的心脏病。近10年来,我国对本病的遗传病因的报道显著增加。我院在病残儿医学鉴定中发现4例先天性心脏病患儿,其中2例均有明显的遗传病家族史。现报道如下,并对其遗传因素加以讨论。 病 因内在因素即遗传因素，如染色体异常和基因畸变，约4%～5%先天性心脏病是由染色体病引起的。在胎儿期任何影响心脏胚胎发育的因素均可能造成心脏畸形，如孕母患风疹、流行性 感冒、腮腺炎、柯萨奇病毒感染、糖尿病、高钙血症等，孕母接触放射线；孕母服用抗癌药物或甲糖宁等药。左向右分流型（潜伏青紫型）：如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未右向左分流型（青紫型）：如法洛氏四联症、大血管错位等。无分流型（无青紫型）：如肺动脉狭窄、主动脉缩窄等。症状根据各类先天性心脏病的血流动力学及解剖特点及分流方向分为三类第一种左心向右心分流组在临床上常有以下症状及表现：1.呼吸急促在新生儿或婴儿时期，发现患儿因饥饿迫不及待地求食，但发现吸吮乏力，呼吸浅进，吮奶未完即因气促而弃奶喘息，吸几口就停一下，感觉很累，满头大2.反复呼吸道感染或肺炎这是最常见的症状及就诊发现心脏杂音的，因肺部充血，轻度呼吸道感染就易引起支气管肺炎，造成呛咳，呼吸急促，有的宝宝在啼哭时声音嘶哑，甚至出现心功能不全等症状。3.生长发育迟缓由于体循环流量及血氧供应不足所致，生长发育比同龄小儿迟缓，其体重落后比身长落后更明显。4.水肿：当发现先天性心脏病小儿，有上述各种症状和表现，若发现尿少，下肢出现凹陷性水肿时，则表示小儿从功能已不能代偿而致心力衰竭了，这是一个十分重要的警示！5.紫绀：一般这组疾病不会出现紫绀，但如不及时治疗，引起肺动脉高压并发症，造成血流右心向左心分流即可出现紫绀，也说明已失去治疗机会了。第二种右心向左心分流组，为一种复杂畸形的先天性心脏病。常见临床症状及表现为：1.紫绀或称青紫：是复杂先天性心脏病的重要症状，表现在皮肤，黏膜(尤其口唇)紫绀，尤其在哭吵、活动后加剧，如在新生儿期出现紫绀，常见的有完全性大动脉错位，肺动脉闭锁等；在6个月～1岁逐渐出现紫绀加重的有法乐四联症等。2.蹲踞：是法乐四联症常见的表现，除了紫绀随着年龄的增长而加重外，当他会行走后，你会发现患儿活动量不大，走不远就感乏力，自动采取蹲下姿势或取胸膝卧位，休息片刻后再站起来活动，这个蹲踞过程使体循环阻力增高，促进静脉血回入心脏量增加和氧合作用，以改善缺氧症状。3.昏厥：又称缺氧性发作，往往发生在哺乳、啼哭、排便时因缺氧，宝宝突发呼吸困难，紫绀加重，失去知觉甚至抽筋。4.杵状指(趾)：在法乐四联症中，因宝宝长期缺氧，指(趾)端软组织增生，使手指、足趾呈鼓槌样改变，临床上往往在2～3岁后出现。5.咯血：在法乐四联症儿童病例中，因长期缺氧，肺部形成侧支循环的血管破裂可引起咯血。第三种：无分流组在左，右心或大血管中无异常交通，故无肺部充血常致呼吸道、肺炎的表现，也无动、静脉血混和的存在，所以也无紫绀表现，常见疾病有单纯肺动脉瓣狭窄；主动脉缩窄等。并发症房间隔缺损、室间隔缺损及动脉导管未闭常易患肺炎，易发生心力衰竭，法洛氏四联症常可 并发脑血栓、脑脓肿，上述先天性心脏病除房间隔缺损外均易并发细菌性心内膜炎 治疗手术治疗：先天性心脏病的根治是手术治疗，一般可在4～5岁作手术，如症状严