NGS技术检测中国原发性肺癌患者的EGFR、KRAS、BRAF和PIK3CA基因突变.docx

NGS技术检测中国原发性肺癌患者的EGFR、KRAS、BRAF和PIK3CA基因突变…………………………………………………………………………………支修益，胡牧，王鑫影像引导下热消融治疗肺部肿瘤的局部疗效评价………………………………刘宝东，支修益基于社区原发性肺癌高危群体筛查的全科医师培养………………………………苏雷，支修益吉西他滨联合奈达铂或卡铂一线治疗晚期非小细胞肺癌的疗效及安全性……………………………………………………………………………姚舒洋，钱坤，胡牧，等吸烟与中国城市女性原发性肺癌死亡率的研究…………………贾漫漫，李纪宾，陈元立，等NGS技术检测中国原发性肺癌患者的EGFR、KRAS、BRAF和基因突变PIK3CA支修益，胡牧，王鑫（首都医科大学宣武医院胸外科首都医科大学肺癌诊疗中心，北京100053）【摘要】目的评估下一代测序（NGS）技术在原发性肺癌临床分子诊断中应用的可行性。方法本研究应用IonTorrentNGS平台，一次性检测30例肺癌病理样本EGFR、KRAS、BRAF和PIK3CA基因的突变情况，并与实时荧光定量核酸扩增检测（qPCR）技术检测结果进行对比。结果NGS检测方法技术参数稳定，且与qPCR技术检测结果完全一致（100%）。结论经过更多临床样本的方法验证后，NGS技术有望得到临床推广，并将原发性肺癌分子诊断和个体化诊疗提高到一个新的水平。【关键词】下一代测序；原发性肺癌；基因突变；临床分子诊断NGSdetectionforChineseprimarylungcancerpatientsgenemutationonEGFR,KRAS,BRAFandPIK3CAZHIXiu-yi,HUMu,WANGXin(DepartmentofThoracicSurgery,XuanwuHospitalCapitalMedicalUniversity,CapitalMedicalUniversityLungCancerTreatmentCenter,Beijing100053,China)Correspondingauthor:ZHIXiu-yi,E-mail:xiuyizhi@【Abstract】ObjectiveToevaluatethefeasibilityofapplicationofnextgenerationsequencing(NGS)technologyinclinicalmoleculardiagnosisoflungcancer.MethodTheNGSplatform-IonTorrentwasutilizedinthisstudytoexaminethemutationalstatusofEGFR,KRAS,BRAFandPIK3CAin30casesoflungcancer.TheNGSresultswerecomparedwithqPCRresults.ResultThetechnicalparametersofNGSmethodwerestableandtheNGSresultswereentirelyconsistentwithqPCRresults(100%).ConclusionAfterfurthertechnicalvalidationofmoreclinicalsamples,NGStechnologyisexpectedtobeappliedbroadlyinclinicalsetting.Itisbelievedtoelevatethemoleculardiagnosisandindividualizedtreatmentoflungcancertoanewlevel.【Keywords】Nextgenerationsequencing;Lungcancer;Genemutation;Clinicalmoleculardiagnosis原发性肺癌（肺癌）靶向药物治疗的相关基因包括EGFR、KRAS、BRAF和PIK3CA[1-6]（以下简称4基因EKBP），其突变状态的联合检查在临床检测中的意义日益凸显。目前常规分子病理检测方法是采用实时荧光定量核酸扩增检测（qPCR）技术或一代测序（sangersequencing）技术。qPCR技术针对单个基因的指定突变位点的已知突变类型（如已知特定点突变、插入或缺失），利用ARMS基金项目：首都医学发展科研基金（2009-2085）通讯作者：支修益E-mail：xiuyizhi@专题笔谈《中国医学前沿杂志（电子版）》2015年第7卷第2期●●7引物结合TaqMan探针法或类似方法实现，可实现定性检测和定量检测。但qPCR技术单个反应只能检测单一特定位点的一种或几种已知突变，需要多个反应才能完成一个基因的全部已知用药相关的突变位点