〖医学〗医学遗传学（medicalgenetics）教材-课件.ppt

医学遗传学 Medical Genetics;第一章????绪论;;第一节???医学遗传学的性质 及其在医学教育中的地位; 植物遗传学 动物遗传学 微生物遗传学 人类遗传学 ;医学遗传学;第二节 医学遗传学的分科;细胞遗传学(cytogenetics) 用形态学的方法研究人类染色体数目和结构异常的类型及与疾病的关系。 ;;生化遗传学(biochemical genetics) 用生物化学的方法,从蛋白质水平研究基因的表达与蛋白质(酶)的合成,以及基因突变导致的分子病和遗传性酶病。;免疫遗传学(immunogenetics);遗传毒理学(genetic toxicology) 三致: 致畸 致癌 致突变 ; 体细胞遗传学(somatic cell genetics);肿瘤遗传学(cancer genetics) 研究肿瘤发生的遗传基础。 包括染色体的改变、癌基因和抑癌基因的作用、突变的修复等。 家族性癌症、双生子肿瘤、肿瘤的种族分布研究证明: 有些肿瘤或癌前疾病符合孟德尔遗传规律,如视网膜母细胞瘤; 有些肿瘤的发生与染色体畸变有关,如慢性粒细胞白血病 (费城染色体); 多数肿瘤则与体细胞突变有关。 ;表观遗传学(epigenetics) 研究不涉及DNA序列改变的基因表达和调控的可遗传变化。 ;优生学(eugenics) 用遗传学的原理和手段来提高人类素质的一门学科。 优生学的分类: 预防优生学 演进优生学 ;预防优生学 预防遗传病和非遗传性先天残疾儿出生。包括优生立法、婚前检查、产前诊断、围产保健。; 演进优生学(积极优生学) 目前采用的方法: 人工受精 试管婴儿 单性生殖等 ; 临床遗传学(clinical genetics) ;第三节??? 遗传性疾病的概述;一、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系;3、遗传因素和环境因素对发病都有作用,其中遗传因素所起的作用的大小称为遗传度。在不同的疾病中,其遗传度各不相同。例如: ①唇裂、腭裂、先天性幽门狭窄等,遗传度70﹪以上,说明遗传因素对这些疾病的发生较为重要,但环境因素也是不可缺少的。精神发育障碍、精神分裂症等疾病也是如此。 ②先天性心脏病、十二指肠溃疡、某些糖尿病等,环境因素的作用比较重要,遗传因素的作用??小,遗传度不足40﹪,但是就其发病来说,遗传基础是必不可少的。 ③脊柱裂、无脑儿、高血压、冠心病等,遗传因素和环境因素同等重要,遗传度约50﹪～60﹪左右。;4、基本上是环境因素决定发病,而与遗传因素无关。 烧伤、烫伤等外伤。 这类损伤的修复与个体的遗传类型有关 ;遗传病是遗传物质改变所致的疾病。 遗传物质包括染色体和基因。 ;三、遗传病的类型;;;;;;;;线粒体遗传病;(二)多基因病;;;;;多基因病的发生包括两种情况: (1)由一个主基因(major gene)和其他基因加上环境因子共同作用所引起。 (2)由相当多的微效基因共同参与加上环境因子所引起。 ;(三)染色体病;;;;;;;(四)体细胞遗传病;第四节 遗传病对我国人群的影响;遗传病对我国人群的影响;;遗传病对我国人群的影响; 4、遗传病在智力低下形成中起主要作用 智力低下又称智能发育不全(mental retardation,MR)。我国0一14岁儿童智力低下的调查,总发生率约1.5％。其中 轻度约占70％; 中度约占20％; 重度约占7％; 极重度约占2％一3％。;重度与极重度智力低下的原因,常见的是单基因病或常染色体病,也可能是早期脑损伤;;;;轻度与中度智力低下的原因,常见的是多基因病或性染色体病,也见于儿童期脑病和教育的缺乏。;遗传病对我国人群的影响;6、癌症对人类的威胁 7、隐性有害基因对人类健康构成潜在性威胁 人群中平均每个人都带有5～6个隐性的有害基因 遗传负荷 8、控制人口数量,提高人口质量,是我国实行计划生育的基本内容。 ;理、微生物学们与疾病长期斗争的经验总结及阴阳五行、八纲脏腑辨证基础上，运用朴素辩证法及思辨推理方法，认识机体、自然、疾病三者关系，发展起来的一门以“功能人”包括功能脏器为概念的独特的医学哲学理论体系。在治疗上，除了药物外，还有针灸、推拿气功、耳针等特殊疗法，它是世界传统医学中最完善的一种医学理论体系。它为人类尤其为中国人民健康和民族繁衍做出了巨大贡献。 　　西医学是最近三四百年来建立在解剖学、