〖医学〗医学遗传学-单基因病教材-课件.ppt

单基因病Monogenic disease;单基因遗传的基本概念和研究方法 单基因遗传病的基本遗传方式 影响单基因遗传病分析的因素 ; 第一节 单基因遗传的基本概念 和研究方法;一、基本概念;4、基因型(genotype):是一个个体的遗传组成。一般指一个特定的基因座上的等位基因。 5、表型(phenotype):基因型和环境因素相互作用所表达的、能够显示出的遗传性状。;6、纯合子(homozygote):一个基因座上的两个等位基因如果是相同的,该基因座即为纯合的,这样的个体叫纯合子。如:AA 或 aa 7、杂合子(heterozygote):一个基因座上的两个等位基因如果是不同的,该基因座即为杂合的,这样的个体叫杂合子。如:Aa ;8、显性(dominant):在杂合子中能发挥作用的基因叫显性基因,用大写英文字母表示。 9、隐性(recessive):在杂合子中不能发挥作用的基因叫隐性基因,用小写英文字母表示。隐性基因只能在隐性纯合时才能表现出所控制的性状。;基本概念;; 系谱(pedigree)是表明某种遗传病患者家系各成员中发病情况的一个图解。 ;第二节 单基因遗传病的基本遗传方式;一、常染色体显性遗传病(autosomal dominance , AD) ;神经纤维瘤;例如:多发性家族性结肠息肉;常染色体显性遗传病;1、完全显性;短指症;;;完全显性遗传系谱特点 ; 注意; Aa × a a A a a Aa aa 因此后代中大约有1/2子女发病。;2、不完全显性(半显性);软骨发育不全症(软骨发育不全性侏儒): 纯合子(AA)患者病情严重,多在胎儿期或新生儿期死亡。 杂合子(Aa)患者在出生时就有体态异常,表现为生后即体矮,躯干近于正常,四肢短粗,头大,前额突起,面容粗犷,脊柱前突(腰部),臀部后翘,肌张力低下。 ;软骨发育不全;一例软骨发育不全的系谱;β地中海贫血 β0β0纯合子病情严重; β0βA杂合子病情较轻; βAβA纯合子为正常人。 ;一例β-地中海贫血的系谱;3、不规则显性;;外显率(penetrance);表现度(expressivity); 遗传因素和环境因素对基因表达所产生的影响是引起不规则??性的重要原因。在遗传因素中主要是修饰基因的作用。 修饰基因(modifying gene)是指本身没有表型效应,可是能对主基因发生影响,使主基因的表型形成完全或能削弱主基因的作用,从而出现各种表现度和不完全的外显率。 ; 外显率: 基因表达与否,是群体概念。 表现度: 在表达的前提下表现程度如何,是个体概念。 ;外显率和表现度多变,两者可同时存在于一个遗传病系谱中,例如多指症,既可呈现不规则显性又有不同的表现度。;4、共显性; ABO血型,是由一组复等位基因决定的,定位于 9q34 。 由IA 、 IB、i三种基因组成复等位基因。 IA、 IB对i为显性 i为隐性 IA 和IB间为共显性 因此ABO血型具有六种基因型,四种表型。 ;基因型 表现型 IAIA ; IA i 决定 RBC膜上A抗原的产生 A型血 IB IB ; IB i 决定 RBC膜上B抗原的产生 B型血 i i 决定H物质的产生 O 型血 IA IB 决定 RBC膜上A抗原和B抗原的产生 AB型血 ;5、延迟显性;Huntington舞蹈病(Huntington chorea)又称遗传性舞蹈病,是一种缓慢起病的神经系统疾病,大脑基底神经节变性,可引起广泛的脑萎缩。 ;Huntington 舞蹈病;1;注意: 如果杂合子个体在