〖医学〗医学遗传学绪论教材-课件.ppt

遗传病的数量分布 数量比例：患者在亲代之间是以一定比例出现的。 Dd D d Dd D dd患者 d DD正常 Dd携带者 Dd携带者 杂合子亲代携带者 杂合子亲代携带者 子代表现型 正常 表现型正常的携带者 患者 概率 1/4 2/4 1/4 1 ： 2 ： 1 概率比 3 ： 1 以常染色体隐性遗传为例 先天性≠遗传性 临床上把婴儿出生时就表现出来的疾病叫先天性疾病。 遗传病往往有先天性特点，如白化病。 遗传病有时不都是先天性的，如男性秃顶30岁后才发病。 先天性疾病有两种情况：遗传性和获得性的。 遗传病的先天性 家族性≠遗传性 遗传病的家族性 疾病发生的家族性即家族聚集性。 遗传病常常表现为家族性，如并指、多指。 但不是所有的遗传病都表现为家族性，如白化病。 有些疾病如夜盲症虽然表现为家族性，但不遗传。 （二）遗传病的类型 遗 传 病 基因病 染色体病 常染色体病 性染色体病 显性遗传病 隐性遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 单基因病 多基因病 常染色体病 性染色体病 数目异常遗传病 结构畸变遗传病 X染色体病 Y染色体病 数目异常遗传病 数目异常遗传病 结构畸变遗传病 结构畸变遗传病 体细胞遗传病 线粒体遗传病 1.单基因病 单基因病由单基因（一对等位基因）突变所致。 这种突变可发生于两条染色体中的一条，由此所引起的疾病呈常染色体（或性染色体）显性遗传；这种突变也可同时存在于两条染色体上，由此所引起的疾病呈常染色体（或性染色体）隐性遗传。 发病所涉及的一对基因成为主基因。 2.多基因病 有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特 征的一类疾病，如先天性畸形及若干人类常见病。环境因素 在这类疾病的发生中起不同程度的作用。 遗传基础涉及到许多对基因，这些基因的作用是微效的， 称为微效基因。 3.染色体病 染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。从本 质上说，这类疾病涉及一个或多个基因结构或数量的变化，因 此其对个体的危害往往大于单基因病和多基因病，其中最常见 的染色体异常为Down综合征。 4.体细胞遗传病 体细胞遗传病（somatic cell genetic disorder）只在特异的体细胞中发生，体细胞基因突变是此类疾病发生的基础。这类疾病包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。 5.线粒体遗传病 线粒体遗传病就是由线粒体DNA缺陷引起的疾病。 线粒体病只通过母系遗传。 线粒体遗传病常表现为晚发性、进行性。 慢性进行性外眼肌麻痹 约1.3 %有严重的出生缺陷或先天畸形 我国大约有1500万新生儿 70~80 %涉及遗传因素：13~15万 50 %由染色体畸变引起：112万 自然流产约占15 % 已存活的儿童，住院就诊的约有1/4~1/3患与遗传有关的疾病 （三）遗传病对人类的危害 人群中，约 3 ％～5 ％患某种单基因病 约 15 ％～20 ％患某种多基因病 约 1 ％患染色体病 体细胞遗传病中的恶性肿瘤构成我国不同地区人群死亡原因的第一或第二位。 我国人群中智力低下的发生率约为2.2 ％，其中1/3以上有多基因、单基因或染色体改变的基础。 遗传病对人类的危害 精品PPT课件 浏览免费 下载后可以编辑修改。 /jnejclxh /see161 / / / 医学遗传学 课程说明 课程编号：2005052033 授课时数：理论（30）＋实验（6） 考试方式：考查 授课对象：中西医结合临床本科专业 主讲教师： 第一章 概述 第一节 医学遗传学及其研究内容 医学遗传学及其分支学科 遗传病概述 第二节 医学遗传学研究技术和方法 第一节 医学遗传学及其研究内容 一、医学遗传学及其分科 二、遗传病概述 （一）遗传学的定义及其研究内容 遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。 一、医学遗传学及其分科 Genetics 植物遗传学 动物遗传学 微生物遗传