二 5.1 基因突变和基因重组.ppt

第五章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 * * 1910年，一位美国黑人青年由于发烧和肌肉疼痛到医院看病，医生检查发现，他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症——镰刀型细胞贫血症。 镰刀型细胞贫血症主要发生在黑色人种中，非洲黑人中的发病率最高。 资料一： 正常红细胞 镰刀型红细胞 正常人与镰刀型细胞贫血症患者的红细胞 镰刀状的红细胞容易破裂，使人易患溶血性贫血，严重时会导致死亡。 问题回顾： （1）基因与DNA分子的关系 （2）基因控制蛋白质合成的主要过程 基因是有遗传效应的DNA片段。 基因 转录 mRNA 翻译 蛋白质（肽链） 一、基因突变 1.镰刀型细胞贫血症的病因分析 CTT GAA 谷氨酸 缬氨酸 DNA mRNA 氨基酸 蛋白质 正常 异常 GUA CAT GTA 突变 GAA 红细胞 圆饼状 镰刀状 ┯┯┯┯ＡＡＧＣＴＴＣＧ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷ ┯┯┯┯┯ＡＴＡＧＣＴＡＴＣＧ┷┷┷┷┷ ┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷ ┯┯┯ＡＧＣＴＣＧ┷┷┷ ┯┯┯┯ＡＣＧＣＴＧＣＧ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷ 增添 缺失 替换 2.基因突变的概念 ＤＮＡ分子中发生碱基对　　　、　　　　和　　　， 而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。 替换 增添 缺失 T G T C T A C A G A DNA U G U C U RNA 半胱氨酸 T G C C T A C G G A U G C C U 半胱氨酸 基因突变是否一定会引蛋白质性状的改变？ 为什么？ 密码子的简并性 3.基因突变发生的时间 主要发生在DNA分子复制时 基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代； 若发生在体细胞中，一般不能遗传(除某些植物外）； 某些体细胞的基因突变，有可能发展为癌细胞 见P81，第二段 4.基因突变的原因 诱发突变： 自发突变： 物理因素:紫外线、X射线、激光等 化学因素:亚硝酸盐、碱基类似物等 生物因素:某些病毒等 问题：引起细胞癌变的致癌因子有哪些？ DNA复制时发生错误； DNA的碱基组成发生改变。 （普遍性） 5.基因突变的特点 每个配子的突变频率 5×10 — 5 软骨发育不全 人 每个配子的突变频率 3.5×10 —6 粉红色眼 小鼠 每个配子的突变频率 4×10 — 5 白眼 果蝇 每个配子的突变频率 1×10 —5 皱缩种子 玉米 每个子代的突变频率 2×10 —6 组氨酸缺陷型 大肠杆菌 单 位 突变频率 突变类型 生物名称 （低频率性） 资料二：不同生物的突变频率 基因突变的普遍性和低频率性是否矛盾？ 不矛盾，基因突变的普遍性是指基因突变可以发生在任何一种生物；低频率性指的是对某一种生物而言，基因突变发生的频率比较低。 基因突变既可以发生在植物的种子发育期，又可发生在幼苗期，还可发生在开花期；既能发生在动物体细胞中发生，也能在动物体的生殖细胞中发生。 （随机性） 基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上； 也可以发生在同一个DNA分子的不同部位 资料三： 基因突变的随机性与“基因突变主要发生在DNA分子复制时”是否矛盾？ 不矛盾，基因突变的随机性是指基因突变可发生在生物体生活的不同时段，不同部位，而强调它主要发生在“DNA复制时”是对细胞而言的。 基因突变的结果： A A a A 一个基因突变后产生的是它的等位基因 一个正常的基因A可以突变成基因a1，也可以突变成基因a2或a3。 例如：小鼠毛色的灰色基因既可以突变成黄色基因，也可以突变成黑色基因。 （不定向性） 资料四： 具有两个镰刀型细胞贫血症基因的个体,患严重贫血症，多在幼年期死亡，而具有一个该基因的个体（即杂合子）并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。 讨论：这种基因突变对当地人生存有什么影响？ 资料五： 基因突变而产生的性状对生物生存的有害或有利是相对而言的 基因突变的特点： 普遍性 自然发生频率低 随机性 不定向性 多数有害 6.基因突变的意义 正常基因 A 碱基序列的改变 遗传信息的改变 基因a1或a2 …… 基因突变是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。 “一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的? 基因重组 二、基因重组 1.概念: 在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的自由组合. 2.类型: ①基因的自由组合: ②基因的互换: 非同源染色体上的非等位