甲基丙二酸血症1.ppt

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甲基丙二酸血症;什么是甲基丙二酸血症(MMA)?;病因;分型(酶缺陷的类型);☆阻断发生在Cbl代谢的早期阶段: C,D,F (1) →腺苷钴胺素(Ado-Cbl)和甲基钴胺素(Me-Cbl)合成缺陷 → MMA+同型半胱氨酸血症 ;发病机制;临床表现;临床表现;临床表现;分型(临床分型);并发症;并发症;并发症; 辅助检查;辅助检查;辅助检查;辅助检查;辅助检查;鉴别诊断;治疗----急性期 ;治疗----长期治疗 ;治疗----长期治疗 ;治疗----长期治疗 ;预后;研究进展;病例分享;小结;THANK YOU!

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