第3章遗传病的诊断与防治课件.ppt

携带者的检出方法 临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平、 基因水平 检测方法 遗传病 临床检查 X线检查 血液检查 酶含量测定 DNA分析 Duchenne肌营养不良 结节性硬化 强直性肌营养不良 半乳糖血症 血友病、镰状细胞贫血 三、 出生前诊断 产前诊断 第二节 遗传病的治疗 一、手术治疗 ??? 1.切除 家族性结肠息肉症的息肉（常显）、睾丸女性化患者的隐睾切除；遗传性球形红细胞增多症和α-珠蛋白生成障碍性贫血的脾脏切除。 ?????? 一、手术治疗 ??? ????2.修补 室间隔缺损、房间隔缺损等先天性心脏病都可采用手术修补。 ???? 室间隔缺损 房间隔缺损 3.整形 唇裂、腭裂、并指(趾)、白内障、先天性幽门狭窄、外生殖器畸形等病，均可经手术得到矫正。 4.移植 是利用正常器官和组织替换病损的器官或组织。如多囊肾患者的肾切除和异体肾移植；β-珠蛋白生成障碍性贫血和镰形细胞贫血症的骨髓移植。 二、药物治疗 ???? 原则是“补其所缺，去其所余” 1.补其所缺?? ①先天性无丙种球蛋白血症患者，补充丙种球蛋白 ②糖尿病患者，补充胰岛素 ③抗维生素D性佝偻病患者，补充大剂量维生素D和磷酸盐 ④垂体性侏儒患儿，补充生长激素等。??? 2.去其所余 ? 对代谢造成的代谢产物过多而导致中毒的先天性代谢病患者，可采取有效方法将这些“毒物”排出，或抑制其生成量。例如：肝豆状核变性患者，可用药物（D-青霉胺或二盐酸三乙烯四胺(TTD)清除体内过剩的铜离子。 三、饮食治疗 原则是“禁其所忌”，要尽早诊断，尽早治疗 ①苯丙酮尿症患者，应限制苯丙氨酸的摄入 ②葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患者，应严格禁食蚕豆和接触蚕豆花粉，严禁服用伯氨喹、阿司匹林等药物，便可避免溶血性贫血的发生； ③半乳糖血症患者，禁食乳制品 ④高胆固醇血症患者限制胆固醇的摄入 四、基因治疗 1.概念 ：指运用重组DNA技术，将正常基因导入有缺陷基因患者的细胞中去，使细胞恢复正常功能，达到根治遗传病的目的。是人类征服遗传病的有效手段。 ???? 2. 类型 根据靶细胞的不同可分 （1）生殖细胞基因治疗 是将正常基因导入患者生殖细胞、受精 卵或胚体内，治疗生殖细胞中的基因缺陷， 使有害基因消失 优点：不仅能使生殖细胞受精后产生正 常个体，且能使该个体的后代也免除患遗传 病的痛苦，是最理想的治疗遗传病的途径。??? ???? （2）体细胞基因治疗 将正常基因导入患者的体细胞，以纠正 基因缺陷，并使之表达，从而达到治疗效果。 常选用靶细胞造血干细胞、淋巴细胞、成纤 维细胞、肝细胞、肾细胞和内皮细胞等。 缺点：体细胞基因治疗只限于治疗某种 被选择的细胞，并不能阻断遗传病基因传给 后代。。 在目前发现的遗传病中，适用于基因治疗者主要是单基因或一簇相连锁基因缺陷引起的蛋白质或酶的缺失。这在20世纪80年代已开始进入临床尝试阶段。 ?①腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症的基因治疗： 本病是常染色体隐性遗传病，罕见。1990年在美国进行，治疗对象是一名4岁美国女孩，采用的是基因添加法，开创了国际首例人类基因治疗试验，并获得成功。 ??②血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏）的基因治疗 本病是X连锁隐性遗传病。中国第一个基因治疗项目，1992年治疗两例（双胞胎），一例成功，一例无效。同样采用的是基因添加法。 ?? ??? 基因治疗刚刚起步，已经显示出强大的生命力。全世界已进行基因治疗的遗传病有血友病、ADA缺乏症、囊性纤维化、苯丙酮尿症、家族性高胆固醇血症等，还有免疫缺陷症、肿瘤、艾滋病、乙型肝炎、血管疾病等。基因治疗尽管困难重重，但正在逐一被克服。 第三节 遗传病的预防 遗传咨询 环境保护 遗传病的普查和登记 产前诊断 新生儿筛查 携带者的检出 婚前检查 一、环境保护 注意畸形儿的产生 妇女在孕早期尤其应该注意避免接触致畸剂和诱变剂，以防生出先天畸形儿。孕期病毒感染也可诱发畸形，如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形体称之为生物五大致畸因子。此外，酒精和尼古丁对生殖细胞也有损伤作用。 星期六婴儿 即“酒后婴儿”，西方一些国家叫“星期六婴儿”，意思是指星期六夜生活酗酒之后怀孕并生下的孩子。 据统计，这种致畸、致残或智商受到影响的情况比较多见，男性过量饮酒后，酒精会对精子的形态和数量产生损害。如果这时导致女方怀孕，生下的孩子不健康因素就会增多。 二、 遗传病的群体普查 1. 遗传病的普查 指对某一地区（或人群）进行