[林学]2012-5-8染色体病-线粒体.ppt

临床表现： 大多数正常，可生育，少数卵巢功能低下、原发或继发闭经、乳房发育不良，1/3患者患有先天性心脏病，部分有精神障碍。2/3患者智力稍低。 X染色体越多智力越低，畸形也越重。 多数为纯合体，少数为嵌合体，均为母方减数分裂染色体不分离。 ３、两性畸形 （hermaphroditisim)： 是指患者的性腺或内外生殖器官、副性征具有两性特征者。根据患者体内性腺组成的不同，两性畸形可分为真两性畸形和假两性畸形两类。 真两性畸形: *患者体内兼有男女两种性腺者，称真两性畸形。 *约40%患者性腺一侧为卵巢，另一侧为睾丸； *约40%患者一侧为卵巢或睾丸，另一侧为卵巢组织和睾丸组织混合而成的卵巢睾； *20%的患者两侧均为卵巢睾。 *患者的内外生殖器及副性征不同程度地介于两性之间，外观为男性或女性。核型有多种类型，不同核型的患者其临床表现有一定差异。 46，XX型 发生率：约占真两性畸形的50%以上。 患者的一侧有卵巢，输卵管和子宫发育良好； 另一侧有睾丸或卵巢，输精管发育不； 外生殖器为阴茎，但有尿道下裂，无阴囊或阴 囊中空，阴毛呈女性分布。 外观多呈女性，有的呈男性，但青春期出现女性副性征如乳房发育。 患者的性腺可有以下三种情况之一： 一侧为睾丸，另一侧为卵巢； 一侧为睾丸，另一侧为卵睾； 两侧均为卵巢睾。 一般输精管、输卵管均可发育。 46，XY / 46，XX嵌合型 46，XY型 患者的性腺通常一侧为睾丸，另一侧为卵巢睾。 46，XX / 47，XXY嵌合型 两型细胞中多以46，XX占优势，故常见患者体内一侧为发育较好的卵巢，可有成熟滤泡排放；另一侧为发育不良的小睾丸，无精子发生。 46，XY / 45，X嵌合型 两型细胞中多以46，XY型占优势，故常见患者体内一侧有发育良好的睾丸和输精管，另一侧为发育不良的卵巢和输卵管。 假两性畸形: 患者体内只有一种性腺，但外生殖器、副性征介于两性之间者，称为假两性畸形。根据患者体内的性腺是睾丸还是卵巢，假两性畸形又分为男性假两性畸形和女性假两性畸形两类。 男性假两性畸形 患者性腺为睾丸，外生殖器介于两性之间, 副性征异常，部分有女性化表型。 (1)睾丸女性化综合征 （testicular feminization syndrome） (2)不完全性雄激素不敏感综合征 女性假两性畸形 患者性腺为卵巢,但外生殖器及副性征发育有男性化倾向。 核型：46，XX X染色质阳性，Y染色质阴性。 练 习 46,XX,del(1)(q21) 46,XX,del(3)(q21q31) 46,XX,inv(1)(p22p34) 46,XY,del(1)(pter→q21:) 46,XY,del(3)(pter→q21::q31 →qter) 46,XY,inv(1)(pter→p34::p22→p34::p22→qter) 练 习 46,XX,inv(2)(p15q21) 46,XX,t(2;5)(q21;q31) 46,XX,r(2)(p21q31) 46,XY,inv(2)(pter→p15::q21→p15::q21→qter) 46,XY,t(2;5)(2pter→2q21::5q31→5qter;5pter → 5q31::2q21→2qter) 46,XX,r(2)(p21→q31) 练 习 46,XX,dic(6;11)(q22;p15) 46,X,i(Xq) 46,XY,dic(6;11)(6pter→6q22::11p15 →11qter) 46,X,i(X)(qter→cen→qter) 三、线粒体遗传病（ disease of mitochondrial inheritance） ComplexⅢ ComplexⅠ ComplexⅣ mtDNA结构 16569 bp ATPase 8/6 rRNA tRNA 线粒体DNA的遗传学特征 1. mtDNA半自主性 2. mtDNA遗传密码与通用密码不完全相同 3. mtDNA为母系遗传 4. mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离 5. mtDNA具有阈值效应的特征 6. mtDNA的突变率很高 人类线粒体遗传病 目前发现的线粒体疾病集中在神经和肌肉系统，内分泌系统等疾病也与线粒体功能障碍有关。 线粒体病的常见临床表现 神经系统表现 脑血管意外样症状 癫痫发作 眼肌麻痹 肌阵挛 眼神经病 肌病 抑制性精神病 感觉性神经耳聋 共济失调