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第二章 基因和基因组 基因结构研究的历史 从遗传学史的角度看，基因概念大致分以下几个阶段： 基因概念的发展： 基因主要位于染色体上，也有染色体外基因 基因的化学本质是DNA或RNA 断裂基因：1977,Sharp等发现 跳跃基因：50年代，Mc-Clintock 重叠基因：1978，桑格(F. Sanger）发现 管家基因和奢侈基因 艾滋病毒的基因结构 vpr rev rev gag vif tat vpu tat nef LTR pol env LTR 基因组：双链正链RNA，5′端帽子结构：ｍ7G5′GmpNp　3′：poly（A），长约9.2～9.7kb，含gag、Pol、env、3个结构基因，及至少6个调控基因（Tat Rev、Nef、Vif、VPU、Vpr）基因组的5′端和3′端各含长末端序列。HIV LTR含顺式调控序列，它们控制前病毒基因的表达。已证明在LTR有启动子和增强子并含负调控区。 基因家族 ☆ 简单多基因家族：rRNA基因家族、 tRNA 基因 ☆ 组复杂多基因家族：组蛋白基因家族 ☆ 受发育控制的复杂多基因家族：珠蛋白基因家族 rRNA基因　 真核生物有4种rRNA（18S、28S、5S、5.8S ) rDNA区：染色体的核仁组织区（nucleolus organizer region），18S rRNA、28S rRNA和5.8S rRNA基因转录单位（rrn） 5S rRNA基因单独转录单位，而且其在基因组中的重复次数高于18S和28S rRNA基因 含有3500个基因，已被定位的有900个左右。在这900个基因中，有260个基因已查明具有操纵子结构，定位于75个操纵子中。在已知的基因中8％的序列具有调控作用。 大肠杆菌基因组 类核的结构 真核生物在细胞结构、功能上远远比原核生物复杂，具有细胞核结构，能进行有丝分裂，细胞质内存在线粒体或同时存在叶绿体等多种细胞器的生物。 ☆ 真核生物的基因组比较庞大，具有多个复制起始点。 ☆ 一个基因组包括多条线状染色体，每条染色体DNA上有多个复制起始点。 ☆ 真核生物的基因组DNA与蛋白质结合形成染色质的复杂高级结构，储存于细胞核内。 ☆ 真核细胞被核膜分隔成细胞核和细胞质，在基因表达中，转录和翻译在时间和空间上被分隔，不偶联。 ☆ 真核生物基因组存在着许多重复序列，重复序列单位长度不一，重复程度各异。 ☆ 真核生物的蛋白质基因一般以单拷贝形式存在，转录产物为单顺反子。 ☆ 存在着可移动的DNA序列。 ☆ 大多数真核生物基因含内含子，为断裂基因。 真核生物基因组的特点 真核生物基因组组分 核内染色体DNA 核外细胞器DNA 线粒体DNA 叶绿体DNA 质粒 核内染色体DNA 真核生物DNA序列类型 真核生物基因组是十分复杂的，不像原核生物多由单一序列组成，而是由各种重复序列和单一序列组成。根据DNA序列出现频率的不同，可分为不同的类型。 单拷贝序列 低度重复序列 中度重复序列 高度重复序列 根据重复序列有无编码功能 基因家族 基因外重复DNA序列 根据重复形式 串联重复 散布重复 ☆ 各种基因家族 ☆ 卫星DNA 串联重复序列 基因外序列： ☆ 长散在重复序列(long interspersed repeated segments， LINES)，长度1000bp(可达7Kb)，拷贝数104-105，如人LINE-1家族、人THE-1家族、人HERV/RTLV家族、转座子和逆转座子 ☆ 短散在重复序列(Short interspersed repeated segments，SINES ) ， 长度500bp，拷贝数105．如Alu家族、KpnⅠ家族等 基因序列： ☆ 散布的基因家族 散布重复序列 ☆ 卫星DNA ☆ SINE和LINE 基因外重复序列 单拷贝序列 单拷贝顺序在单倍体基因组中只出现一次或数次，因而复性速度很慢。单拷贝顺序在基因组中占50-80％，如人基因组中，大约有60-65％的