染色体异常cgmhorgtw.ppt

染色體異常 鄭博仁副教授 人類正常染色體組成於1956年正式確立, 第一批染色體異常(Down’s，Tunner’s，Klinefelter’s症候群)則定義於1959年。自此，由於培養與檢驗之遺傳科技日益精進，因染色體異常導致的數百種異常也逐一被發現。 定義： 整倍體（Euploid） 染色體數目是單倍體的倍數 （2n） 多倍體（Polyploid） 染色體數目超過二倍體（3n, 三倍體） 非整倍體（Aneuploid） 染色體數目非單倍數的倍數 （2n＋1三體症，2n－1單體症） 嵌合體（Mosaic） 出現來自同一配子的二種不 同細胞來源（46XX/45X， Turner’s嵌合體） 交移體（Chimaera） 出現來自二個配子融合形成 的二種不同細胞來源 （46XX/46XY，真性陰陽人） 染色體報告形式 染色體總數後列出性染色體形式46,XX ，正常女性47,XXY ，Klinefelter’s症男性47,XXX ，三X症女性 增加或缺少的染色體以”＋”或” －”表示 47,XY, ＋21 ，21三染色體男性（Down’s症） 46,XX, 12 p＋ ，12染色體短臂多出一段不明染 色體 嵌合體列出所有的細胞來源46,XX/47,XX, ＋21 ，Down’s嵌合體症46,XY/47,XXX/45,X ，Turne’s/三X嵌合體症 描述構造上的異常，指出p，q及異常的部位46,XY,del 11(P13) 11染色體短臂的13顯帶處缺失46,XX,t (X;7) (P21;q23) X與7染色體在P21及q23顯帶處 裂開而移位 自然流產及死胎的染色體異常發生率 % 自然流產 所有 50 12週以內 60 12~20週 20 死胎 5 自然流產的染色體異常種類 % 三體症 52 X 單體症 18 三倍體 17 移位 2-4 新生兒染色體異常比例 % 所有 91 常染色體三體症 14 常染色體重組 平衡性