[临床医学]伴性遗传复习.ppt

色盲患者不但在生活上不方便，工作上也受到限制。他们不能当画家、交警、驾驶员，也不能当医生和从事广告、出版、印刷、化工、金融、股票等行业的工作。 二、伴性遗传在实践中的运用 1.性别判断，指导优生 1.某女色觉正常，其父色盲，与一正常男子婚配，其孩子性别最好是？ 三、其他的伴性遗传 伴Y染色体遗传：外耳道多毛症 血友病遗传系谱图 XHXh XHXH XHXh XHXh XHXh XHXh 1. 如果某显性致病基因 位于X染色体上，其 遗传特点是怎样的？ 2.如果某致病基因位于Y染色体上，其遗传特点是怎样的？ 思考、讨论 抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。 X染色体上的显性遗传病 女性多于男性 　 IV I II III 25 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 抗维生素D佝偻病系谱图 四、解题应用： 1.基因遗传的类型 及遗传特点 常染色体显性遗传 （常显） 常染色体隐性遗传 （常隐） 伴X染色体显性遗传 （X显） 伴X染色体隐性遗传 （X隐） 伴Y染色体遗传 （伴Y） ①.常显与常隐遗传情况与性别无关，男女性及整 个人群中的发生概率都约相等； ②.X显与X隐遗传情况与性别相关：X隐中男性患者 多于女性，往往有隔代交叉遗传现象，女患者 的父亲和儿子一定是患者；X显中女性患者多于 男性，具有世代连续性，男患者的母亲与女儿 一定是患者。 ③.伴Y遗传情况也与性别相关：患者全为男性且 “父→子→孙” 2．根据遗传系谱图确定遗传的类型 (1)基本方法：假设法 (2)常用方法：特征性系谱 ②“有中生无，女儿正常”――必为常显 ①“无中生有，女儿有病”－－必为常隐 ③“无中生有，儿子有病”――必为隐性遗传，可能是常隐，也可能是X隐。 ④“有中生无，儿子正常” ――必为显性遗传，可能是常显，也可能是X显。 ⑤“母病子病，男性患者多于女性” ――最可能为“X隐” ⑥“父病女病，女性患者多于男性” ―― 最可能为“X显” ⑦“在上下代男性之间传递” ―― 最可能为“伴Y” (3)常见遗传病 伴Y染色体遗传： 伴X染色体隐性遗传： 伴X染色体显性遗传： 常染色体隐性遗传： 常染色体显性遗传： 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 多指病、并指病、软骨发育不全症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 外耳道多毛症 * * 第三节 伴性遗传 P F1 F2 XWXW XwY XW Y 配子 XWY XWXw × Xw XW Y XW XWXW（雌） XWXw（雌） XWY（雄） XwY（雄） 3/4红眼（雌、雄） 1/4白眼（雄） XW 上图是果蝇的染色体组成，性别决定方式是XY型的，那么人类的染色体组成是怎样的呢? 正常男性的染色体分组图 正常女性的染色体分组图 XY 和 XX 人类性别决定的方式也是XY型。 人类的许多遗传病的遗传方式同果蝇的红眼和白眼相同，他们的基因也位于性染色体上，遗传方式与性别相联系 ，这种遗传方式叫做伴性遗传。 色盲检测图 1 2 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 分析人类红绿色盲症 （P34） 一、人类红绿色盲症 1 2 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 Ⅰ